Gli spasmi infantili si riferiscono a una sottile attività convulsiva in un bambino e non ai normali brividi dovuti all’esposizione a una corrente fredda o all’improvvisa sorpresa. In effetti, la comparsa di spasmi infantili indica effettivamente che è presente un tipo di epilessia. Anche i sintomi fisici sono molto specifici. Il bambino di solito inarca la schiena o si piega in due, mentre le braccia e le gambe si irrigidiscono. Un bambino può sperimentare centinaia di spasmi infantili in un solo giorno, il più delle volte subito dopo l’allattamento o al risveglio da un pisolino. Conosciuta anche come sindrome di West, questa condizione si verifica più comunemente tra i quattro e gli otto mesi di età e le convulsioni possono continuare fino all’età di cinque anni.
Sebbene non sia sempre possibile determinare la causa esatta degli spasmi infantili, essi sono generalmente dovuti a un alterato sviluppo del sistema nervoso durante il primo anno di vita. Tuttavia, questo scenario può essere guidato da altri fattori, come disordini genetici, disordini metabolici e danni neurologici causati da una lesione subita durante la nascita o anche durante il periodo neonatale. Inoltre, mentre molti bambini smettono di avere queste crisi con la maturità, molti altri svilupperanno purtroppo altri problemi in seguito, come la sindrome di Lennox-Gastaut, un tipo di epilessia.
Esistono numerosi termini incrociati comunemente usati in associazione con questa condizione diversi dalla sindrome di West. Ad esempio, questo disturbo è stato denominato Blitz-Nick-Salaam-Krämpfe, sindrome da convulsione da coltello a serramanico, sindrome da epilessia generalizzata in flessione, eclampsia nutans e molti altri nomi. Tuttavia, spasmi infantili è ora considerato il termine medico preferito.
La diagnosi di questo disturbo prende in considerazione alcuni fattori primari, in particolare l’età di esordio, il posizionamento durante la crisi, il numero di gruppi di crisi osservati e le anomalie dell’EEG. Quest’ultimo è motivo di attento esame, poiché la presenza di ipsaritmia, o pattern EGG irregolari, è un indicatore chiave degli spasmi infantili. Inoltre, l’anamnesi del bambino verrà controllata per qualsiasi precedente incidenza di problemi noti per essere associati a questo disturbo, come l’encefalopatia ipossico-ischemica. Infine, di solito seguono vari test neurologici, scansioni di immagini e test metabolici.
Il trattamento varia con ogni bambino. Tuttavia, il trattamento nella maggior parte dei casi consiste tipicamente nell’uso di corticosteroidi, come il prednisone. In alcuni casi, può essere somministrato l’ormone adrenocorticotropo (ACTH), talvolta in combinazione con il farmaco vigabatrin. Diversi farmaci antiepilettici sono anche usati per trattare gli spasmi infantili, tra cui topiramato e lamotrigina. Se si scopre che il disturbo è causato da lesioni nel cervello, potrebbe essere necessario un intervento chirurgico per rimuoverle.