La sindrome di Seckel è un raro tipo di nanismo causato da un difetto congenito. Ciò causa spesso malformazioni fisiche prominenti, tra cui una statura molto bassa e un aspetto simile a un uccello. Nella maggior parte dei pazienti con sindrome di Seckel sono presenti anche un grave ritardo mentale e disturbi del sangue. I medici di solito tentano di curare i disturbi del sangue e i genitori devono imparare a prendersi cura di un bambino con problemi mentali.
Helmut Paul George Seckel era un importante medico tedesco emigrato negli Stati Uniti durante la seconda guerra mondiale. Nel 1960, Seckel fu il primo medico a descrivere questo disturbo. A volte viene anche indicato come nanismo primordiale microcefalico, nanismo dalla testa di uccello e nanismo di Virchow-Seckel. Una variante di questo tipo di nanismo è anche conosciuta come sindrome di Harper, che prende il nome dalla dottoressa Rita G. Harper.
La sindrome di Seckel è molto rara e viene diagnosticata solo a una manciata di neonati. Si crede che sia una malattia genetica. Gli individui nati con questo disturbo hanno tipicamente cromosomi mutati.
Queste mutazioni possono causare diverse mutazioni fisiche. Un bambino con la sindrome di Seckel di solito nasce con un peso alla nascita molto basso, a causa di una crescita impropria prima della nascita. La maggior parte di questi bambini di solito pesa solo circa 3 libbre (1,360.8 grammi) alla nascita. Come con la maggior parte degli altri tipi di nanismo e disturbi della crescita, questi bambini saranno sempre molto più bassi delle altre persone.
I pazienti con sindrome di Seckel di solito hanno anche una serie di altre mutazioni fisiche. Le loro teste sono generalmente più piccole della media, con occhi molto grandi e una mascella e un mento piccoli. Questi pazienti possono anche avere un naso a becco, simile al becco di alcuni uccelli. Possono essere colpite anche altre ossa e articolazioni, in particolare quelle delle anche e dei gomiti.
Circa un quarto di tutti i pazienti con sindrome di Seckel soffre anche di una sorta di disturbo del sangue. L’anemia e il cancro del sangue ne sono due esempi. Può verificarsi anche una condizione nota come pancitopenia. Questo disturbo è caratterizzato da un numero inferiore al normale di cellule del sangue nel corpo.
Il ritardo mentale è anche molto comune nei pazienti con sindrome di Seckel. Questo disturbo mentale potrebbe essere lieve in alcuni casi, ma di solito è grave. Si stima che più della metà di tutti i pazienti affetti da questo disturbo soffrano anche di grave ritardo mentale.
Il trattamento per la sindrome di Seckel di solito si concentra sul trattamento di eventuali problemi medici associati. I pazienti con disturbi del sangue, ad esempio, saranno trattati per questi disturbi. Anche i genitori di bambini con questo disturbo devono di solito imparare a gestire un bambino con ritardo mentale. La terapia e la consulenza possono essere utili riguardo a questo problema.