La sindrome della sirena è anche chiamata sirenomelia ed è un insieme estremamente raro di difetti alla nascita, che può variare nell’espressione. La condizione prende il nome da uno dei difetti presenti, che è una fusione delle gambe. La natura inseparata delle gambe è stata paragonata all’aspetto di una sirena, da cui il nome.
Se la sindrome della sirena avesse solo la fusione delle gambe, potrebbe non essere così grave, ma invece, i bambini nati con questo disturbo congenito hanno un’ampia varietà di problemi con altre parti del corpo. I genitali possono essere deformi o assenti, la vescica può mancare, possono essere presenti anomalie spinali e i reni possono essere gravemente colpiti. Non molti anni fa, la condizione sarebbe stata considerata sempre fatale entro poche ore o giorni dopo la nascita di un bambino, ma ci sono stati alcuni interventi chirurgici di successo che alla fine potrebbero alterare le prospettive sul trattamento di questa malattia.
Diversi pazienti ormai “famosi” si sono sottoposti a trattamenti dai primi anni 2000. Shiloh Pepin, nata nel 1999, ha ricevuto trapianti di rene, ristrutturazione delle sue vie urinarie e altri interventi. Milagros Cerron, nata nel 2004, è stata operata con successo per separare le gambe ed è in grado di camminare. Entrambe le ragazze affrontano una vita di cure mediche. Shiloh ha ricevuto il suo secondo trapianto di rene nel 2007, ma il fatto che entrambe le ragazze non siano morte alla nascita o prima è incoraggiante.
I difetti associati alla sindrome della sirena si verificano circa una volta su 100,000 nascite. Tuttavia, con un tasso di natalità di oltre quattro milioni di bambini all’anno negli Stati Uniti, ciò suggerirebbe che circa 40 bambini all’anno nascono con questa condizione, solo negli Stati Uniti. Queste statistiche devono far riflettere, se ci sono solo una manciata di bambini che finora sono riusciti a sopravvivere. Parte del problema potrebbe essere il pregiudizio medico verso il non curare i bambini con la sindrome della sirena e le forti raccomandazioni dei medici sul permesso di morire, ma un trattamento comprovato potrebbe alterare questa mentalità nel tempo.
Un altro motivo per cui la sopravvivenza può essere così scarsa nella sindrome della sirena è che la gravità dei difetti alla nascita e i tipi di difetti possono variare. Con forme meno gravi, è possibile che i bambini riescano a sopravvivere alle cure. Difetti molto gravi possono significare che la condizione semplicemente non è sopravvissuta per alcuni dei bambini nati con essa. Alcuni bambini non vivono nemmeno fino alla nascita, quindi parte della valutazione e del trattamento della sindrome della sirena in futuro potrebbe essere determinare i tipi e la gravità dei difetti esistenti.