L’eterocromatina è una forma di materiale cromosomico strettamente avvolto che trasporta geni ed è considerata geneticamente in gran parte inerte. Esiste in due forme: eterocromatina costitutiva e facoltativa. L’eterocromatina costitutiva è considerata fissa sia nella forma che nella funzione e si trova sui cromosomi 1, 9, 16 e Y, o tipicamente in posizioni come i telomeri all’estremità dei cromosomi. L’eterocromatina facoltativa può trasformarsi in una normale condizione eucromatica, che comprende la maggior parte del materiale geneticamente attivo nel corpo umano e si trova sui cromosomi X inattivi.
Laddove è presente la formazione di eterocromatina, di solito reprime la trascrizione dell’informazione genetica in sé o nelle regioni della cromatina vicine e questo effetto sull’espressione genica è noto come variegazione dell’effetto di posizione. La ragione per cui la formazione dell’eterocromatina impedisce l’espressione genica è stata ristretta nella ricerca a una delle tre cause. La proteina eterocromatina può influenzare le regioni della cromatina normale vicina reprimendo la loro capacità di espressione genica, oppure può risiedere in regioni in cui la trascrizione è normalmente esclusa, come nel cromocentro. Il terzo metodo di repressione non si applica alla codifica genetica umana ed è invece un fattore limitante sull’espressione genica in alcune specie di insetti che sono state studiate per l’effetto, come i moscerini della frutta.
La variegazione dell’effetto di posizione è stata ora stabilita dalla scienza come una condizione in tutte le specie di eucarioti, inclusi i lieviti e ogni altra forma di vita eccetto i batteri, alcune alghe blu-verdi e altri organismi primitivi. Negli organismi dei mammiferi, l’eterocromatina è concentrata nel centromero, o struttura centrale di un cromosoma, dove i due cromatidi sono tenuti insieme per formare una forma a X. Si trova anche ai telomeri, o estremità dei segmenti cromosomici, dell’acido desossiribonucleico (DNA).
Nella posizione del centromero, l’eterocromatina è una forma di DNA satellite, che è una stringa di sequenze nucleotidiche brevi e ripetitive. Normalmente, il DNA satellite non è coinvolto nella trascrizione come non lo è in questo caso. È anche noto per essere una forma altamente mutabile di DNA soggetta a effetti cancerogeni, ma, in questo caso, l’eterocromatina centromerica è una caratteristica stabile e protettiva del cromosoma. La posizione sembra svolgere un ruolo principalmente strutturale o architettonico fungendo da mezzo di legame per il cinettore, che sono le posizioni su entrambi i lati di un centromero cromosomico in cui sono attaccate le fibre del fuso durante il processo di divisione cellulare.
La presenza di eterocromatina nel corpo può avere una correlazione diretta con il processo di invecchiamento. Una volta si credeva che le posizioni di questo materiale cromosomico fossero stabilite nel primo sviluppo di un organismo e mantenute durante tutto il ciclo di vita. La ricerca della Geron Corporation ora indica che le concentrazioni diminuiscono con l’invecchiamento dell’organismo, e questo è stato osservato sia negli studi sui lieviti che sui topi in cui la capacità dell’eterocromatina di sopprimere l’espressione genica svanisce gradualmente nel tempo. Man mano che l’espressione genica aumenta in queste regioni, può contribuire a mutazioni e condizioni degenerative associate all’invecchiamento.