La protoporfiria eritropoyética es un trastorno genético que predispone a las personas a una sensibilidad extrema a la luz solar. La afección hace que la piel expuesta se irrite, se inflame, se hinche y duela. Pueden aparecer ampollas y cicatrices permanentes en las manos o la cara. Además, algunos niños y adultos con protoporfiria eritropoyética sufren complicaciones hepáticas y de la vesícula biliar potencialmente graves. No existe una cura clara para el trastorno, pero tomar medidas para minimizar la exposición al sol y recibir chequeos médicos regulares puede limitar los riesgos de problemas de salud graves.
Décadas de investigación genética han descubierto la causa subyacente de la protoporfiria eritropoyética. Una mutación hereditaria altera la función de una enzima llamada ferroquelatasa, que normalmente ayuda a producir hemoglobina y otros componentes sanguíneos. Las enzimas anormales dan como resultado una acumulación de protoporfirina en la médula ósea, el torrente sanguíneo y el tejido corporal. La protoporfirina es extremadamente sensible a la luz y las acumulaciones cerca de la piel provocan inflamación cuando el cuerpo se expone a la luz solar.
Cuando una persona con protoporfiria eritropoyética pasa un corto período de tiempo al sol, su piel puede sentir picazón y sensibilidad. Pasar más de una hora al aire libre puede provocar enrojecimiento, hinchazón y dolorosas sensaciones de ardor. Cuanto más tiempo permanece una persona al sol, tienden a empeorar los síntomas. Varios períodos prolongados de exposición a la luz solar pueden causar ampollas y lesiones abiertas que eventualmente se convierten en cicatrices.
Un pequeño número de personas con protoporfiria eritropoyética desarrollan problemas hepáticos. La protoporfirina puede acumularse en la bilis y el tejido hepático, lo que puede provocar cálculos biliares o hepatitis menor. La insuficiencia hepática eventual es posible si la afección subyacente no se diagnostica y trata correctamente.
Un médico puede diagnosticar la protoporfiria eritropoyética evaluando cuidadosamente los síntomas y realizando una serie de análisis de sangre y bilis. Si se encuentran niveles inusualmente altos de protoporfirina, se pueden descartar otros problemas como eccema, alergias y lupus. También se pueden realizar ecografías y radiografías si el médico sospecha daño hepático o cálculos biliares.
La prevención de la sobreexposición a la luz solar es el componente clave del tratamiento de la protoporfiria eritropoyética. Se indica a los pacientes que usen ropa protectora, se apliquen protector solar y limiten el tiempo que pasan al aire libre. Además, se les puede animar a teñir las ventanas de sus automóviles y hogares para prevenir aún más la exposición. Se pueden recetar medicamentos tópicos para aliviar los síntomas de picazón y ardor, y se pueden usar medicamentos orales como el betacaroteno para ayudar a reducir la sensibilidad a la luz.
Si un paciente tiene cálculos biliares u otras complicaciones hepáticas, puede ser necesaria una cirugía para reparar el problema y restaurar el funcionamiento normal. La mayoría de las personas pueden recuperarse de problemas hepáticos agudos después de la atención quirúrgica, pero existen riesgos de que los cálculos o la inflamación de los tejidos regresen en el futuro. Los chequeos regulares son importantes para asegurarse de que los síntomas se detecten antes de que se agraven.