La fibrodisplasia osificante progresiva es un trastorno genético que afecta al tejido conectivo. La principal consecuencia de este trastorno es la osificación heterotópica, el desarrollo de tejido óseo en lugares donde el hueso no está presente en un cuerpo sano. Dichos lugares incluyen los músculos, tendones y ligamentos. Los primeros síntomas de la fibrodisplasia osificante progresiva generalmente se desarrollan en la infancia y la enfermedad progresa a lo largo de la vida del individuo. Este es un trastorno extremadamente raro con una frecuencia global de una persona de cada 2 millones.
Los niños que nacen con fibrodisplasia osificante progresiva parecen normales en casi todos los aspectos. La única anomalía presente en casi todos los casos es una deformidad de los dedos gordos del pie, en la que los dedos son mucho más cortos de lo normal y tienen un bulto óseo parecido a un juanete cerca de la base del dedo. La presencia de esta anomalía en el dedo del pie al nacer se considera una característica diagnóstica definitoria del trastorno.
Generalmente, los síntomas progresivos comienzan a aparecer a medida que el niño se acerca a la adolescencia. Los primeros síntomas son inflamaciones dolorosas de los tejidos blandos que se ven agravadas por lesiones o enfermedades virales. Con el tiempo, las inflamaciones se vuelven más numerosas y las existentes se vuelven más duras a medida que los tejidos blandos se transforman gradualmente en hueso. Las articulaciones se ponen rígidas y el movimiento se vuelve difícil y doloroso. Las personas con esta afección pierden movilidad gradualmente a medida que avanza la enfermedad y la mayoría requiere una silla de ruedas u otras ayudas para la movilidad en la tercera década de la vida.
La pérdida de movilidad no es necesariamente la consecuencia más debilitante de este trastorno, debido a la participación de los tejidos blandos en todas las partes del cuerpo además de las involucradas en el movimiento. Por ejemplo, los músculos y el tejido conectivo de la pared torácica se pueden alterar como resultado de crecimientos óseos. Esto puede provocar neumonía aguda o crónica e insuficiencia cardíaca.
La causa subyacente de la fibrodisplasia osificante progresiva es una mutación en un gen llamado ACVR1, que codifica una proteína conocida como receptor de activina tipo 1. Esta mutación cambia la forma del receptor y hace que funcione mal. Como resultado, la lesión de los tejidos blandos hace que se deposite hueso durante el proceso de reparación del cuerpo. Esta es la razón por la que las lesiones no solo pueden provocar la formación de nuevas inflamaciones, sino que también pueden exacerbar las existentes. La enfermedad viral juega un papel en el desarrollo de tejido óseo anormal porque el sistema inmunológico causa reacciones inflamatorias que también pueden causar daño tisular.
La fibrodisplasia osificante progresiva es un trastorno incurable, pero ciertos medicamentos pueden ayudar a reducir la tasa de deposición ósea en el cuerpo. El principal medicamento utilizado para lograrlo son los corticosteroides. Se puede administrar un ciclo corto de corticosteroides en dosis altas cuando los síntomas del trastorno se intensifican. Al reducir la inflamación en el cuerpo, este tratamiento puede reducir la cantidad de depósito óseo que se produce. Otros medicamentos que pueden usarse incluyen analgésicos y relajantes musculares, para reducir el dolor y los espasmos musculares.