Un trastorno cromosómico es una anomalía que se produce cuando un embrión se desarrolla con demasiados o muy pocos cromosomas. El ser humano normal tiene 46 cromosomas. Un óvulo y un espermatozoide contribuyen cada uno con 23 cromosomas cuando se unen para formar un embrión. A veces, el óvulo o el esperma contienen un número incorrecto de cromosomas. Cuando esto suceda, el bebé nacerá con un trastorno cromosómico.
A veces, un embrión tendrá el número correcto de cromosomas, pero uno de los cromosomas contendrá una anomalía. Una pieza puede faltar, estar invertida, duplicada o intercambiada con otro cromosoma. Cuando esto sucede, la persona tendrá un trastorno cromosómico estructural.
Por lo general, un feto con un trastorno cromosómico no sobrevive y la mujer tiene un aborto espontáneo. Se estima que más de la mitad de los abortos espontáneos que ocurren durante el primer trimestre se deben a un trastorno cromosómico en el embrión. Cuando tiene lugar un parto, el bebé a menudo nace con defectos de nacimiento.
El síndrome de Down es uno de los trastornos cromosómicos más comunes. Los niños que nacen con síndrome de Down generalmente muestran rasgos faciales distintivos y tienen discapacidades de aprendizaje que varían en severidad. Muchos de estos niños también tienen defectos cardíacos y otros problemas físicos. Las mujeres mayores tienen un mayor riesgo de dar a luz a un niño con síndrome de Down u otro trastorno cromosómico. Este riesgo aumenta con la edad, por lo que a menudo se recomiendan pruebas para determinar si el feto es normal cuando una mujer mayor queda embarazada.
El síndrome de Turner es un trastorno cromosómico que afecta solo a las niñas. Una niña normal posee dos cromosomas X. El síndrome de Turner se produce cuando una niña solo tiene un cromosoma X y el otro cromosoma X está dañado o falta. Las niñas con este trastorno generalmente no son fértiles y no pueden atravesar la pubertad sin una intervención médica.
Triple X es otro trastorno cromosómico que afecta solo a las niñas. Las mujeres con este trastorno tienen un cromosoma X adicional. A menudo son altos y no tienen defectos físicos o mentales aparentes. Es posible que los padres de una niña nacida con este trastorno cromosómico ni siquiera sepan que su hija lo tiene a menos que se realicen pruebas prenatales.
Algunos trastornos cromosómicos solo afectan a los niños. Uno de estos se llama XYY. Un hombre normal tiene dos cromosomas Y, mientras que un niño con XYY tiene cromosomas Y adicionales. Estas personas muestran un desarrollo normal y es posible que sus padres no sepan que su hijo tiene un trastorno cromosómico a menos que aparezca durante las pruebas prenatales.