El cretinismo, también conocido como hipotiroidismo congénito, es una afección causada por una deficiencia de hormonas tiroideas mientras el feto se está desarrollando en el útero o poco después del nacimiento. En los países en desarrollo, la causa suele ser la falta de yodo, pero en los países desarrollados, esta deficiencia suele ser causada por un defecto en el desarrollo de la propia glándula tiroides, aunque también se ha relacionado con una enfermedad hereditaria que interrumpe la síntesis de tiroxina. La tiroxina es una hormona compuesta principalmente de yodo que regula la tasa de oxidación celular. Otra causa se ha atribuido a los medicamentos antitiroideos que toma la madre durante el embarazo, pero esta causa es poco frecuente.
Si no se trata, el cretinismo puede atrofiar el crecimiento hasta el grado de enanismo y provocar un retraso mental severo. Sin una tiroides que funcione correctamente, los huesos y los músculos se degenerarán, ya que la tiroides tiene un papel clave en el metabolismo y el desarrollo celular. En resumen, el yodo debe estar presente para que la tiroides funcione correctamente y la tiroides debe funcionar correctamente para que las células se desarrollen. Si las células individuales no se desarrollan, no pueden formar huesos y músculos fuertes. Entonces, el cretinismo o hipotiroidismo congénito es el resultado de cualquier interrupción en este ciclo.
Los bebés recién nacidos que padecen cretinismo pueden tener una altura y un peso normales, pero los síntomas en los bebés que no son amamantados generalmente aparecen en los primeros meses. Los bebés amamantados pueden tener un retraso en los síntomas debido a las hormonas tiroideas que se encuentran en la leche materna. Muchos tendrán problemas respiratorios, dificultades para alimentarse, parecerán inactivos y sufrirán ictericia. También pueden dormir excesivamente, llorar raras veces y tener dificultad para respirar. Es muy importante buscar tratamiento lo antes posible, antes de que el deterioro mental se vuelva irreversible.
El diagnóstico se realiza mediante la prueba de los niveles hormonales en los bebés y, si las pruebas indican un problema, se realizará una gammagrafía de tiroides para evaluar la glándula tiroides. Si las pruebas confirman el cretinismo, los pacientes reciben terapia de reemplazo hormonal en forma de tiroxina oral. Idealmente, este tratamiento se iniciaría dentro de las primeras semanas de vida y el tratamiento continuará durante toda la vida, con dosis reducidas o aumentadas según corresponda.
En un momento, el término cretino se usó para describir a los que padecían cretinismo. Desde entonces, la comunidad médica ha abandonado el término, ya que ha adquirido connotaciones negativas. Como idiota y tonto, este término médico se abrió camino en la jerga general y se usa como un insulto, por lo que es mejor dejarlo fuera del vocabulario cuando se hace referencia a una persona que sufre de cretinismo.