El término «lipofuscinosis ceroide neuronal» se refiere a una familia de trastornos neurodegenerativos hereditarios que conducen a la muerte. Las condiciones pueden ocurrir en bebés, niños y adultos. Los síntomas y la esperanza de vida varían según el tipo de trastorno y la edad del paciente al inicio.
Estos trastornos ocurren cuando mutaciones genéticas inhiben la producción de ciertas enzimas que eliminan o reutilizan proteínas en el cerebro. Los lipopigmentos, que son sustancias compuestas de proteínas y grasas, se acumulan en los tejidos del cuerpo. Se acumulan en las células nerviosas, donde dañan y destruyen el tejido celular.
Los trastornos de la lipofuscinosis ceroide neuronal son autosómicos recesivos; en otras palabras, un niño debe heredar dos copias del gen defectuoso para desarrollar la afección. Esta enfermedad afecta a personas de algunos orígenes étnicos más que a otras. Las personas de ascendencia turca, finlandesa, checoslovaca, paquistaní o india corren un mayor riesgo que las personas de otras etnias.
Estos trastornos se clasifican según la edad de aparición. La enfermedad de Jansky-Bielschowski, por ejemplo, ocurre al final de la infancia o en la primera infancia. Los pacientes desarrollan epilepsia o convulsiones, falta de coordinación muscular, pérdida de visión y deterioro mental.
La enfermedad de Batten generalmente afecta a niños de 5 a 10 años. Los niños que padecen este trastorno también sufren pérdida de visión, convulsiones y deterioro cognitivo. Las enfermedades de Jansky-Bielschowski y Batten empeoran gradualmente y eventualmente conducen a la muerte, a menudo antes de la edad adulta temprana. Los niños que desarrollan síntomas de lipofuscinosis ceroide neuronal antes de cumplir 1 año rara vez sobreviven a su primera década de vida.
Los adultos desarrollan una versión de la lipofuscinosis ceroide neuronal llamada enfermedad de Kufs o enfermedad de Parry. Los síntomas son menos graves que los de la enfermedad de Batten o la enfermedad de Jansky-Bielschowski. Los adultos desarrollan muchos de los mismos síntomas que los niños, como problemas de coordinación motora y convulsiones, pero normalmente no pierden la vista. Los pacientes que desarrollan la enfermedad en la edad adulta pueden anticipar una esperanza de vida relativamente normal.
Los médicos diagnostican los trastornos de la lipofuscinosis ceroide neuronal mediante la realización de una variedad de pruebas. Realizan análisis de sangre para medir los niveles de enzimas dentro del cuerpo y controlan los niveles de actividad eléctrica dentro del cerebro mediante pruebas de electroencefalograma (EEG). También pueden realizar biopsias de tejido o piel, pruebas genéticas o exámenes de la vista.
No había cura ni tratamiento específico para la lipofuscinosis ceroide neuronal a principios de 2011. Los médicos recetan medicamentos para controlar las convulsiones. La mayoría de los pacientes con estos trastornos eventualmente se vuelven completamente dependientes de sus cuidadores a medida que avanza la afección.