Un elemento transponible, o transposón, es una pieza móvil de material genético. Estas secuencias de ácido desoxirribonucleico (ADN) se replican varias veces dentro de un genoma o se mueven en la forma original. Debido a su capacidad para crear nuevos genes, los elementos transponibles se consideran mutágenos y son un dispositivo de importación en la evolución. Se están estudiando elementos transponibles para ayudar a comprender mejor los cambios genéticos y las causas de las enfermedades.
La científica estadounidense Barbara McClintock descubrió por primera vez el elemento transponible hacia el final de la Segunda Guerra Mundial. Estudió los métodos de reproducción del maíz, o maíz, centrándose en cómo cambian los cromosomas. También produjo el primer mapa genético del maíz. Inicialmente, su investigación fue recibida con escepticismo. No fue hasta 1983 que recibió el Premio Nobel por su trabajo.
El primer método posible de movilidad para un elemento transponible es similar a la función «copiar y pegar» en una computadora. Estos tipos de elementos transponibles se clasifican como Clase I y, a veces, se denominan retrotransposones. En este modo de replicación se utiliza un intermediario de ácido ribonucleico (ARN). Los retrotransposones son particularmente abundantes en plantas y otros eucariotas u organismos con células complejas. Casi la mitad del genoma humano se compone de esta forma de elemento transponible.
Los transposones de ADN son el segundo tipo de elemento transponible, categorizado como Clase II. En lugar de usar un intermedio de ARN, los elementos de Clase II generalmente usan enzimas en un proceso similar al de «cortar y pegar». Las enzimas son tipos de moléculas que ayudan a acelerar las reacciones químicas en un organismo. Los transposones de ADN son menos comunes en el genoma humano que los retrotransposones, pero aún juegan un papel importante en la evolución.
Se sabe que los elementos transponibles causan enfermedades. La hemofilia A y B, la predisposición al cáncer y un tipo de distrofia muscular pueden ser causadas por este tipo de cambio en el material genético. Si un elemento transponible se inserta en un gen funcional, puede desactivar todo el gen. Si un transposón de ADN existente deja una brecha en un gen, el gen generalmente no se repara correctamente.
Las células suelen tener mecanismos defensivos contra un cambio genético excesivo. Las bacterias pueden eliminar regularmente grandes porciones de su genoma como protección contra la propagación de virus y elementos transponibles. Los eucariotas pueden usar moléculas de ARN en sus células para interferir con la actividad de los elementos transponibles. Estas medidas son adaptaciones evolutivas para ayudar a mantener bajo control las nuevas mutaciones.
La evolución de los elementos transponibles no se comprende bien. Algunos creen que el fenómeno surgió temprano en la historia evolutiva de la vida y se transmitió a especies posteriores. Otros sostienen que los elementos se originaron varias veces independientemente unos de otros. Otra posibilidad es que los elementos transponibles podrían haber evolucionado más recientemente y extenderse a diferentes formas de vida a través de un proceso llamado transferencia horizontal de genes. En cualquier caso, los elementos transponibles se encuentran hoy en todas las ramas principales de la vida.