El perfil de ADN es una técnica en la que una muestra de ADN se pasa a través de un ensayo de laboratorio para generar información sobre ella, buscando específicamente ADN que pueda identificar la fuente de la muestra, o usarse como base de comparación entre dos muestras. Puede utilizar el ADN de alguien que se desconoce, o el ADN de alguien que es conocido, y se puede usar de diversas formas, desde la aplicación de la ley hasta la genealogía.
Esta técnica se basa en la presencia de lo que se conoce como repeticiones cortas en tándem (STR) en el código genético de todos los organismos de la Tierra. Estas cadenas repetitivas de ADN no son codificantes, lo que significa que no contribuyen a la expresión del genoma de un organismo, pero pueden proporcionar información valiosa sobre un individuo, porque tienden a ser muy singulares. El perfil de ADN a veces se conoce como huella digital de ADN por esta razón, haciendo referencia a la idea de que encontrar una coincidencia exacta entre los STR en dos personas diferentes sería muy raro en la mayoría de las circunstancias.
Se pueden utilizar varias técnicas para extraer el ADN y observar las áreas de interés. Por lo general, la elaboración de perfiles de ADN se basa en una muestra de referencia, como el ADN conocido de una persona desaparecida o el ADN de la escena del crimen, y se toma una muestra de comparación de una persona de interés para buscar una coincidencia. A veces también se usa para buscar indicios de que dos personas están relacionadas, ya que las personas que están relacionadas pueden compartir algunos STR en su ADN, aunque la falta de una coincidencia concluyente no significa necesariamente que dos personas no estén relacionadas.
El proceso de creación de perfiles lo realiza un técnico que ha sido capacitado para trabajar con una amplia variedad de muestras y para buscar áreas específicas para comparar. El perfil de ADN también puede examinar alelos similares, áreas del genoma que codifican proteínas particulares, aunque este proceso puede ser menos confiable, ya que muchas personas comparten alelos.
La tipificación del ADN, como se la conoce a veces, debutó en la década de 1980 y, a finales de la década de 1990, tenía un uso generalizado. También surgieron una serie de conceptos erróneos sobre el proceso: los fanáticos de los programas de crimen, por ejemplo, pueden tener la impresión de que el perfil de ADN se puede hacer en minutos y que las muestras de ADN siempre son fáciles de trabajar. De hecho, puede resultar muy difícil trabajar con algunas muestras y el proceso de elaboración de perfiles de ADN puede llevar semanas o meses, especialmente en un laboratorio ajetreado. El proceso tampoco es totalmente infalible, ya que las muestras pueden dañarse o contaminarse, dando como resultado falsos negativos o positivos.