La deficiencia de lipoproteína lipasa es un trastorno que inhibe la capacidad de una persona para descomponer adecuadamente las grasas. Esta condición también se conoce como hiperlipoproteinemia tipo 1, quilomicronemia o deficiencia familiar de lipoproteína lipasa. Los pacientes con esta enfermedad tienen niveles elevados de un tipo de grasa llamada triglicéridos en la sangre y sufren síntomas como dolor abdominal. Después de ser diagnosticado con este trastorno, generalmente sobre la base de la medición de la actividad de la lipoproteína lipasa en la sangre, los pacientes comienzan con una dieta baja en grasas.
Los pacientes con deficiencia de lipoproteína lipasa tienen una actividad disminuida de la proteína lipoproteína lipasa (LPL), que es una sustancia química que generalmente ayuda a descomponer los triglicéridos para que puedan ser transportados a las células del cuerpo. Se han identificado varias mutaciones genéticas diferentes que causan el síndrome. Una anomalía en el ácido desoxirribonucleico (ADN) que codifica la LPL puede causar el trastorno, al igual que una mutación en la apoproteína C-II, una proteína que normalmente ayuda a activar la LPL. La enfermedad a menudo se transmite de forma autosómica recesiva, lo que significa que los pacientes necesitan heredar genes mutados de ambos padres para desarrollar la enfermedad.
La falta de una enzima lipoproteína lipasa que funcione correctamente significa que las células de los pacientes afectados no pueden absorber las grasas de la sangre. Como resultado, los pacientes con este trastorno tienen niveles extremadamente elevados de triglicéridos en el torrente sanguíneo. Estos altos niveles de grasas pueden causar una serie de síntomas que incluyen dolor abdominal, lesiones cutáneas llamadas xantomas que representan acumulación subcutánea de grasas y problemas recurrentes de inflamación del páncreas, una afección conocida como pancreatitis. A largo plazo, tienen un mayor riesgo de enfermedad cardíaca y, a menudo, son controlados por médicos que se especializan en cardiología.
El diagnóstico de la deficiencia de lipoproteína lipasa a menudo se realiza examinando la sangre de un paciente para detectar actividad de LPL. En otros pacientes, el diagnóstico se basa en la sospecha clínica, ya que los pacientes tendrán niveles muy altos de triglicéridos en la sangre desde una edad temprana y, a menudo, también sufrirán una serie de síntomas. Una vez que a una persona se le ha diagnosticado esta afección, generalmente se recomienda a otros miembros de la familia que verifiquen sus concentraciones sanguíneas de triglicéridos en ayunas para ver si también tienen niveles elevados.
El pilar del tratamiento para los pacientes con deficiencia de lipoproteína lipasa es que mantengan una dieta muy baja en grasas, y muchos expertos recomiendan un consumo diario de menos de 20 gramos de grasa. Los niveles de triglicéridos del paciente se controlan de forma rutinaria para asegurarse de que los niveles no suban demasiado, ya que las concentraciones altas pueden desencadenar un ataque de pancreatitis. También se aconseja a los pacientes que eviten consumir sustancias que puedan desencadenar una elevación de los niveles de triglicéridos, incluidos los medicamentos que contienen estrógenos y el alcohol.