A insônia familiar fatal (FFI) é uma doença degenerativa cerebral extremamente rara que parece ser de natureza genética. Esta doença parece estar presente em menos de 30 famílias ao redor do mundo, embora estudos adicionais e análises genéticas possam descobrir mais famílias com predisposição a ela. Atualmente não há cura para a insônia familiar fatal, embora os médicos estejam trabalhando em tratamentos experimentais; a maioria dos médicos acredita que a melhor esperança de tratamento está na terapia genética.
Esta doença é um tipo de doença do príon, o que significa que é causada por proteínas nocivas chamadas príons. Os príons não têm material genético, reproduzindo-se por meio de um comportamento estranho de dobramento, que faz com que as proteínas ao seu redor sofram mutação. No caso de insônia familiar fatal, os pacientes que herdam o gene dominante que causa a doença começarão a apresentar sintomas entre as idades de 30 e 60 anos, pois os príons atacam o tálamo, a parte do cérebro responsável pelo sono.
O primeiro sinal de insônia familiar fatal é a incapacidade de dormir, que costuma ser associada a ataques de pânico e alucinações. Como o paciente continua sem dormir por semanas e meses, ele tende a perder peso e afundar na demência à medida que o cérebro fica cada vez mais danificado. No final das contas, o paciente fica catatônico e totalmente sem resposta antes de morrer.
Os primeiros casos de insônia familiar fatal foram identificados por um médico italiano, Ignazio Roiter. Infelizmente para Roiter, esses casos eram muito próximos de sua casa, aparecendo entre os membros da família de sua esposa. Na pesquisa do sono de Roiter, ele nunca havia encontrado nada parecido com essa condição e suspeitava que pudesse ser uma doença inteiramente nova. Quando o cérebro de um dos pacientes foi autopsiado, revelou as placas e orifícios característicos da doença do príon, confirmando suas suspeitas.
O sono é muito importante para a saúde humana, embora os médicos não tenham certeza do porquê. Quem já passou por um breve período de insônia sabe que isso pode dificultar os pensamentos, além de ser opressor e, às vezes, causar estranhos sintomas neurológicos. Na insônia familiar fatal, as vítimas não passam apenas por um período de insônia: elas acordam um dia e nunca mais vão dormir.