O uso da terapia genética para o tratamento da hemofilia é, em muitos aspectos, uma opção promissora, mas também apresenta algumas desvantagens. Do lado positivo, a hemofilia é um distúrbio genético ideal para ser tratado dessa maneira, pois ocorre devido a um único defeito genético. Esse tipo de tratamento pode ser considerado bem-sucedido mesmo que resulte em aumentos mínimos nos fatores de coagulação do sangue, pois ainda é um enorme benefício para os pacientes. Por outro lado, os resultados em ensaios clínicos com cobaias humanas têm sido inconsistentes. Também existe o risco de o corpo do paciente desenvolver anticorpos para os vetores virais usados para entregar o material genético às células.
Uma das principais vantagens da terapia genética para hemofilia é a forma como a doença ocorre. Em termos de distúrbio genético, é bastante simples, causado por um defeito genético conhecido que limita a capacidade do corpo de gerar fatores de coagulação no sangue. Ao contrário de outras doenças genéticas que podem envolver vários defeitos, a hemofilia é relativamente fácil de ser direcionada para terapia genética.
Outra razão pela qual a terapia genética para hemofilia é tão promissora é que mesmo o sucesso mínimo do procedimento pode significar uma melhora significativa na qualidade de vida dos pacientes. Em alguns testes, a terapia levou a um ligeiro aumento nos fatores de coagulação no sangue, bem abaixo do normal, mas o tempo que o sangue levou para coagular diminuiu significativamente. As pessoas que percebem essas melhorias podem passar longos períodos de tempo sem infusões suplementares de fator de coagulação.
No entanto, a terapia gênica para hemofilia não é totalmente positiva, pois os resultados do tratamento são bastante inconsistentes. Muitos estudos feitos em animais foram feitos, muitas vezes com bons resultados, mas isso não se traduziu em resultados semelhantes em seres humanos. Diferentes métodos de entrega por meio de diferentes tipos de vetores virais, bem como doses variáveis, levaram a resultados mistos, com um método de tratamento consistentemente bem-sucedido ainda se mostrando ilusório.
O método de tratamento é outro golpe quando se trata de terapia genética para hemofilia. Para levar o material genético às células, é necessário anexá-lo aos vírus, que são então injetados no corpo para que possam invadir essas células. Em alguns casos, isso pode desencadear uma resposta imunológica no paciente. Seu corpo pode então produzir anticorpos que destroem os vírus, impedindo que o tratamento ocorra.