Le dépistage sérique maternel consiste en deux tests différents effectués sur des mères enceintes à différents moments de la grossesse qui peuvent aider à indiquer une probabilité plus ou moins grande de certaines malformations congénitales fœtales. Ces tests ne constituent pas un diagnostic de malformations congénitales – ils pourraient indiquer la nécessité de tests de diagnostic supplémentaires ou qu’un diagnostic supplémentaire est probablement inutile. Les dépistages sont non invasifs et peuvent être préférables à des méthodes de diagnostic plus étendues et, dans certains cas, plus risquées.
Le premier des tests de dépistage sérique maternel comporte deux volets et se déroule entre la 11e et la 13e semaine de grossesse. Le premier élément est un test sanguin de la mère, généralement recueilli en laboratoire. La deuxième partie est une échographie.
Le sang maternel est évalué pour les taux de bêta-HCG (gonadotrophine chorionique humaine) et pour la PAPP-A (protéine A plasmatique associée à la grossesse). Des changements dans ces niveaux par rapport aux normes attendues peuvent indiquer un risque accru de trisomie 18, de syndrome de Down et de malformations cardiaques congénitales. Les résultats sanguins sont comparés aux mesures échographiques de la nuque du fœtus, qui, si elles sont augmentées en épaisseur, peuvent suggérer un risque supplémentaire.
Si les résultats d’un dépistage sérique maternel au premier trimestre suggèrent un risque supplémentaire de troubles fœtaux, les femmes pourraient subir une amniocentèse, un prélèvement de villosités choriales ou un échocardiogramme fœtal quelques mois après le test. Ces tests de diagnostic supplémentaires sont nécessaires car des résultats anormaux sur un dépistage sérique maternel peuvent être de fausses alarmes. Une suggestion de risque élevé de malformations congénitales ou de problèmes génétiques ne signifie pas qu’un fœtus est affecté.
Certaines femmes ont un premier dépistage sérique maternel avec des résultats anormaux suggérés et ont un deuxième test au cours du deuxième trimestre. Alternativement, les femmes peuvent attendre le deuxième trimestre avant de subir un dépistage, ou elles peuvent ne pas en avoir du tout. Le deuxième dépistage est un triple test qui mesure différentes choses. Il examine l’hcG, mais évalue également l’œstradiol et l’alpha-foetoprotéine. Un test quad, une alternative, mesure une hormone supplémentaire dans le sang maternel, appelée inhibine-A, augmentant la précision des lectures de test d’environ 10 à 15 %.
Le dépistage sérique maternel du deuxième trimestre évalue également d’autres facteurs lors de l’examen du risque d’avoir un bébé avec certaines malformations congénitales ou des problèmes génétiques. Le nombre de naissances antérieures, l’âge maternel et la santé maternelle font partie de la création d’un rapport qui suggère le risque. Encore une fois, ces tests ne prouvent pas l’existence de malformations congénitales. Ils ne suggèrent que le montant du risque basé sur les résultats des tests. D’un autre côté, les résultats cohérents des tests des premier et deuxième trimestres peuvent prédire de manière assez fiable des conditions comme celle de Down environ 90 à 95 % du temps.
Le dépistage sérique maternel n’est pas requis et certaines femmes peuvent raconter des histoires d’horreur de dépistages suggérant à tort des malformations congénitales. Certaines futures mamans aiment la possibilité d’avoir ces tests car elles peuvent exclure la nécessité d’un diagnostic plus approfondi, bien que les tests avec des résultats normaux puissent également être inexacts. Au fur et à mesure que l’on apprend, il existe des preuves que ces tests sont en réalité plus précis que supposé, et certains scientifiques suggèrent que des améliorations plus importantes de ces dépistages pourraient éventuellement rendre inutiles des outils de diagnostic plus invasifs.