Dans les populations humaines, la consanguinité fait référence à deux personnes biologiquement apparentées qui s’accouplent et ont des enfants. Le degré de relation n’est pas toujours entièrement défini, mais un mariage entre deux cousins ou cousins germains en est un exemple, et ces mariages sont encore légaux dans de nombreux endroits aujourd’hui et étaient considérablement courants dans la plupart des régions du monde il y a plusieurs centaines d’années. Du point de vue de la santé, la consanguinité pose des problèmes car elle peut entraîner une plus grande probabilité de défauts génétiques ou de vulnérabilité à certaines maladies. C’est pourquoi de nombreux pays et groupes culturels découragent sa pratique.
Les risques réels pour la santé des enfants consanguins dépendent du degré de parenté des parents et des antécédents de consanguinité familiale. Là où il est courant que des personnes ayant de nombreux liens de parenté produisent des enfants, il est également plus probable que le pool génétique disponible diminue à chaque génération. Dans les zones qui sont géographiquement coupées d’autres endroits ou où, pour d’autres raisons, il est très probable que la consanguinité se produise, certains défauts génétiques commencent à se présenter plus fréquemment, et la relation sanguine globale entre les partenaires conduit souvent à des descendants ayant des caractéristiques similaires comme être plus petit dans taille et ayant des niveaux de fertilité inférieurs.
Si une zone de population entière ou un autre groupe pratique régulièrement la consanguinité, une chose qui se produit pour tenter de corriger cela est un processus appelé abattage. Un taux de mortalité infantile élevé, un taux de mortalité infantile ou une incapacité à se reproduire peuvent réduire le nombre de traits négatifs transmis, ne laissant que les personnes qui ont la constitution génétique la plus solide. Cela pourrait augmenter les taux de survie des générations futures et sélectionner les gènes les plus souhaitables.
Il existe des exemples bien connus de consanguinité systémique. Pendant de nombreux siècles, la monarchie européenne ne se mariait généralement qu’au sein de la noblesse, et de nombreux mariages avaient lieu entre des personnes ayant un ou plusieurs liens relationnels. Cette pratique, répétée dans le temps, a conduit à l’expression de maladies graves qui ont souvent affecté la mortalité infantile. Bien avant l’existence d’une monarchie européenne, d’autres groupes culturels comme les anciens Égyptiens pratiquaient le mariage entre des parents beaucoup plus proches. Les rois égyptiens épousaient fréquemment leurs sœurs.
Culturellement, il existe des tabous concernant la consanguinité, et nombre d’entre eux existaient bien avant que la génétique du problème ne soit pleinement comprise. De forts tabous sur l’inceste existent dans de nombreuses cultures, interdisant la pratique routinière de l’accouplement entre frères et sœurs ou entre parents et enfants. Certaines cultures étendent cela et estiment que le mariage entre cousins est également inacceptable. Inversement, dans d’autres cultures passées et présentes, le mariage n’est acceptable que si les deux personnes ont un niveau de relation défini ; par exemple, les nièces doivent épouser des oncles. Alternativement, certains groupes semblent tellement conscients des risques génétiques potentiels de la consanguinité que les gens ne sont pas autorisés à épouser quelqu’un de leur propre zone géographique et doivent trouver des partenaires dans d’autres villes ou tribus.
Les personnes apparentées souhaitant se marier pourraient utiliser des tests génétiques pour déterminer certains risques pour la progéniture. Les tests ne dépistent pas tout, mais pourraient éliminer les inquiétudes quant à la transmission de certaines maladies, telles que les troubles héréditaires autosomiques récessifs, transmises aux enfants à un taux de 25 % lorsque les deux parents ont un gène de la maladie. Avec des partenaires apparentés, la probabilité que les deux portent un gène pour ces types de troubles est élevée.