L’arthrogrypose multiplex congénitale est un trouble qui affecte le développement précoce des articulations du corps chez le fœtus, le plus souvent les grosses articulations des bras et des jambes. Un nourrisson né avec la maladie a généralement une mobilité limitée et des malformations physiques évidentes dans une ou plusieurs articulations. L’arthrogrypose multiplex congénitale peut résulter de déformations osseuses, musculaires ou du tissu conjonctif, d’anomalies du système nerveux central ou d’une complication d’un autre trouble congénital. Le traitement dépend de la gravité des problèmes, mais de nombreux patients sont capables d’acquérir au moins une certaine mobilité et une certaine indépendance grâce à une série de chirurgies et à une thérapie physique continue.
Les médecins ne sont pas sûrs des causes exactes de l’arthrogrypose multiplex congénitale. Certains cas semblent avoir une forme d’héritage génétique, mais la majorité des patients n’ont pas d’antécédents familiaux ou de mutations génétiques reconnaissables. La condition est plus susceptible d’apparaître si une femme enceinte souffre d’une blessure traumatique, prend des médicaments ou est exposée à des produits chimiques au début de sa grossesse. De tels facteurs augmentent les chances d’une malformation majeure de la moelle épinière chez un embryon. De plus, un fœtus qui ne peut pas se déplacer dans l’utérus en raison d’une anomalie de l’utérus, d’une naissance multiple ou d’un manque de liquide amniotique peut ne pas être en mesure de développer pleinement les articulations, les os et les muscles.
La gravité des symptômes peut varier considérablement avec l’arthrogrypose multiplex congénitale. Certains nourrissons ne présentent que des problèmes mineurs tels que des jambes légèrement arquées, des pieds bots ou des poignets qui se tournent vers l’intérieur ou l’extérieur. D’autres ont de multiples problèmes articulaires qui font que leurs jambes ou leurs bras forment une courbe prononcée. Les hanches peuvent être luxées à la naissance et certains muscles, tendons ou ligaments peuvent également manquer au site des articulations déformées. D’autres problèmes peuvent inclure une scoliose de la colonne vertébrale, un nez aplati, de grandes oreilles et une mâchoire déformée.
La plupart des cas d’arthrogrypose multiplex congénitale sont détectés alors que les nourrissons sont encore dans l’utérus à l’aide d’échographies. Après la naissance d’un bébé, les médecins peuvent effectuer des examens physiques, prendre des radiographies et d’autres examens d’imagerie, et effectuer des tests génétiques pour évaluer la gravité et rechercher une cause sous-jacente. Des dispositions pour la chirurgie corrective ou d’autres types de traitement sont prises tôt pour fournir le meilleur résultat possible pour un patient.
Si un bébé ne présente pas de malformations graves ou de problèmes cardiaques, pulmonaires ou médullaires potentiellement mortels, un traitement agressif est généralement reporté de quelques années. Un chirurgien peut tenter d’améliorer l’apparence et la fonction d’une articulation en enlevant l’excès d’os et de tissu fibreux. Les appareils orthodontiques peuvent devoir être portés sur les jambes ou le dos pendant l’enfance pour favoriser un meilleur alignement. La physiothérapie est un pilier du traitement, et la plupart des patients peuvent éventuellement acquérir l’équilibre, la force et la flexibilité nécessaires pour gérer les tâches quotidiennes de base. Les patients qui reçoivent le traitement et le soutien appropriés ont généralement un mode de vie long et pour la plupart indépendant.