L’amplification génique, également connue sous le nom de duplication de gènes ou de duplication chromosomique, est un processus cellulaire dans lequel plusieurs copies d’un gène sont produites. Le résultat est une amplification du phénotype, ou trait exprimé, associé au gène. Cela se produit généralement en raison d’un défaut génétique grave dans une cellule ou un groupe de cellules. L’amplification génique a de sérieuses implications sur l’histoire de l’évolution ainsi que sur la résistance aux médicaments dans les cellules cancéreuses, et c’est une préoccupation majeure en biologie pour de nombreuses autres raisons.
La plupart des cas d’amplification génique se produisent lors d’une erreur de recombinaison homologue, lorsque deux brins similaires d’ADN échangent des informations génétiques. Cela se produit au cours de nombreux processus génétiques, mais est plus répandu dans la méiose, par laquelle les cellules sexuelles sont produites et répliquées. Les rétrotransposons contribuent également à la duplication des gènes ; ce sont des éléments génétiques capables de s’amplifier. Les gènes dupliqués sont sujets aux mutations, car les mutations des gènes copiés ne nuisent généralement pas à la santé de l’organisme hôte.
Alors que son importance pour l’évolution est débattue, beaucoup pensent que l’amplification génique est un aspect extrêmement important de l’histoire de l’évolution. Certaines preuves suggèrent que l’ensemble du génome de la levure, la somme de toutes les informations génétiques de la levure, a connu un événement de duplication de gènes dans une histoire relativement récente. Les plantes ont tendance à subir une amplification génique plus fréquemment que les animaux. Le blé, par exemple, est hexaploïde, contenant six copies complètes de son génome. Lorsque les gènes sont amplifiés et que les traits sont renforcés, les traits renforcés sont hérités par la progéniture et transmis aux générations suivantes ; c’est une considération très importante dans l’évolution.
Cependant, toutes les amplifications de gènes n’ont pas une grande importance pour l’évolution. Parfois, le trait amplifié meurt avec le seul organisme qui subit la duplication du gène. Cela se produit lorsqu’un gène est surexprimé et que le trait pour lequel il code est exprimé à un niveau malsain pour l’organisme. Il peut également se produire lorsque la duplication se produit dans une cellule somatique plutôt que dans une cellule sexuelle. L’information génétique dans les cellules somatiques n’est pas transmise à la progéniture, elle ne se présente donc pas dans les générations ultérieures.
L’un des aspects les plus largement examinés de l’amplification génique est son rôle dans la résistance aux médicaments dans certaines maladies. Les cellules cancéreuses, par exemple, expriment souvent une résistance significative aux médicaments en raison de l’amplification du gène qui empêche les cellules cancéreuses d’absorber complètement les médicaments chimiothérapeutiques. Plus précisément, l’amplification se produit dans un gène qui code pour une protéine capable de pomper sélectivement des matériaux hors des cellules cancéreuses. Cette protéine a tendance à pomper les agents chimiothérapeutiques hors de la cellule, neutralisant efficacement le traitement dans de nombreux cas.
En raison de son rôle à la fois dans la santé et la science, l’amplification génique est considérée par beaucoup comme une préoccupation majeure dans le domaine de la biologie. De plus amples informations sur le sujet pourraient conduire à des percées majeures dans l’étude des origines de nombreuses espèces et de nombreux traits que ces espèces possèdent. Cela pourrait également conduire à un remède à une maladie majeure qui a fait des millions de morts : le cancer.