Brachydaktylie ist ein genetisches Merkmal, das dazu führt, dass Menschen ungewöhnlich kurze Finger und Zehen haben. Es ist ein dominantes Merkmal, was bedeutet, dass nur ein Gen für Brachydaktylie vererbt werden muss, damit die Krankheit auftritt, und es gibt eine Reihe verschiedener Formen, die die Krankheit annehmen kann. In der Regel können Menschen mit dieser Erkrankung ein normales, produktives Leben führen, obwohl sie in einigen Berufen aufgrund ihrer verkürzten Ziffern Schwierigkeiten haben können.
Brachydaktylie stellt sich oft von selbst dar und wird nicht von anderen körperlichen Anomalien begleitet. Es kann jedoch auch als Teil eines Syndroms wie Zwergwuchs auftreten. Der Zustand wird durch eine Verkürzung oder Fehlbildung der Knochen in den Händen und Füßen verursacht, und in einigen Fällen können auch Hand- und Fußknochen fehlen. In einigen Fällen sind alle Ziffern, in anderen Fällen sind einige Ziffern normal. Die Wirkung von Polydaktylie kann extremer erscheinen, wenn Knochen fehlen, da sie ein keulenförmiges oder anderweitig ungewöhnliches Aussehen verursachen kann.
Das Gegenteil von Brachydaktylie ist die Arachnodaktylie, bei der die Finger ungewöhnlich lang sind. Die Schwere beider Zustände kann ziemlich unterschiedlich sein, wobei einige Menschen einfach nur leicht stämmige oder etwas lange Finger haben, während andere stärker entstellt sind. Personen mit einer leichten Form benötigen im Allgemeinen keine adaptiven Geräte oder andere Hilfe, während Personen mit stark verkürzten Fingern von Werkzeugen profitieren können, die ihnen helfen, grundlegende Funktionen auszuführen.
In einer Familie mit einer Vorgeschichte von Brachydaktylie kann die Erkrankung ziemlich häufig auftreten, da sie ein dominantes Merkmal ist und auch mutieren kann, indem sie sich von Generation zu Generation ändert. Eine Vorgeschichte der Erkrankung weist nicht unbedingt auf eine Veranlagung für andere gesundheitliche Probleme hin, und wenn beide Elternteile frei von der Erkrankung sind, sollte das Kind auch davon frei sein.
Viele angeborene Erkrankungen wie das Down-Syndrom sind mit Brachydaktylie verbunden. Da viele dieser Erkrankungen extrem schwächend sind, wird Brachydaktylie im Allgemeinen nicht als Hauptgrund zur Besorgnis angesehen. In Fällen, in denen die Erkrankung die Fähigkeit eines Patienten beeinträchtigen könnte, für sich selbst zu sorgen, kann dem Patienten gezeigt werden, wie er adaptive Geräte verwendet, um ihm zu helfen, sich unabhängiger zu fühlen.