Die Leigh-Krankheit, allgemein als Leigh-Krankheit bezeichnet, ist eine seltene neurometabolische Störung, die eine Störung der Zellen im zentralen Nervensystem daran hindert, Energie zu produzieren. Die Zellen können keine Energie für Wachstum und Reifung produzieren, weil sie Nährstoffe aus dem Blutkreislauf nicht in eine Energieform umwandeln können, die von der Zelle als Brennstoff verwendet werden kann. Da die Zellen nicht in der Lage sind, die Energie zu produzieren, um sich selbst zu wachsen und zu erhalten, staut sich die Energieerschöpfung, und die Zellen beginnen sich zu verschlechtern und zu sterben. Da die Leigh-Krankheit hauptsächlich zum Zeitpunkt des maximalen Wachstums auftritt – von der Geburt bis zur frühen Kindheit – und da sie das Gehirn in einer lebenswichtigen Entwicklungsphase befällt, ist die Krankheit ausnahmslos tödlich.
Die Leigh-Krankheit wurde in den frühen 1950er Jahren von Dr. Denis Leigh entdeckt und zu dieser Zeit als „tödliche“ Krankheit bezeichnet, da sie bei sehr jungen Menschen zum Tode führte. Es ist gekennzeichnet durch ein schnelles Versagen des Körpers, sich zusammen mit Krampfanfällen und Koordinationsverlust zu entwickeln. Die Erkrankung kann auch im Jugend- oder frühen Erwachsenenalter auftreten, wird dann aber als subakute nekrotisierende Enzephalomyelopathie (SNEM) bezeichnet. Die Tendenz zur zellulären Dysfunktion wird von vielen Medizinern als mütterlicherseits vererbt und steht in Zusammenhang mit der Mutation der zellulären DNA, dem genetischen Material einer Zelle, das an neu geschaffene Zellen weitergegeben wird.
In der Neurologie, einem Bereich der Medizin, der das Gehirn und das Nervensystem untersucht, wird die Leigh-Krankheit als eine der schwersten Formen bekannter mitochondrialer Erkrankungen eingestuft, die durch defekte Zellmitochondrien verursacht werden – den Teil der Zelle, der Energie produziert. Es gibt andere weniger tödliche Formen, je nachdem, wie die Energieproduktion der Zellen beeinflusst wird. Es können kleinere Gruppen von Zellen mit abnormalem genetischem Material existieren, die zu milderen Formen der mitochondrialen Erkrankung führen, da eine höhere Anzahl normaler energieproduzierender Zellen die Schwere der Erkrankung mildern kann. Sowohl Nerven- als auch Muskelzellen sind aufgrund ihres hohen Energiebedarfs besonders anfällig für mitochondriale Erkrankungen, und der Zustand, der durch sich verschlechternde Muskelfaserzellen verursacht wird, wird als mitochondriale Myopathie bezeichnet.
Die Leigh-Krankheit ist eigentlich ein Syndrom, da sie sowohl die Muskeln als auch das Gehirn betrifft und wird auch als mitochondriale Enzephalomyopathie bezeichnet. Es gibt keine bekannte Heilung für die Krankheit und die Behandlung hängt von ihrer Schwere ab. Nahrungsergänzungsmittel wurden in dem Bemühen versucht, vom Körper benötigte Substanzen zu ersetzen, die von den betroffenen Zellen nicht produziert werden können. Kombinierte Formen natürlicher Enzyme und Aminosäuren – wie Kreatin, L-Carnitin und CoQ10-Ergänzungen – wurden verwendet, und obwohl sie keine medizinische Verbesserung bei mitochondrialen Erkrankungen bewirken, werden sie allgemein als vorteilhaft angesehen.