Ein angeborenes Syndrom ist eine Störung, die von einem sich entwickelnden Fötus ausgeht. In einigen Fällen kann die Störung zu einer Fehlbildung führen, die oft als Geburtsfehler bezeichnet wird. Zu den verschiedenen Arten des angeborenen Syndroms gehören vererbte und nicht vererbte, solche mit einer Chromosomenanomalie und solche, die sich auf die Struktur oder Funktion von Körperteilen beziehen.
Ein erbliches angeborenes Syndrom beinhaltet die Übertragung defekter oder anormaler Gene von den Eltern auf das Kind. Dies kann von einem Elternteil vererbt werden, was als autosomal-dominante Störung bezeichnet wird, oder von beiden Elternteilen, was als autosomal-rezessive Anomalie bezeichnet wird. Im Falle einer autosomal-rezessiven Übertragung muss jeder Elternteil eine Kopie des defekten Gens auf den Embryo übertragen, auch wenn keiner der Elternteile die eigentliche Störung hat.
Andere Arten von angeborenen Syndromen werden überhaupt nicht vererbt. In einigen Fällen tritt beispielsweise eine genetische Mutation von selbst auf, da sich der Embryo in den frühesten Entwicklungsstadien befindet. Noch andere Arten angeborener Syndrome beinhalten Chromosomenanomalien anstelle von genetischen Problemen. Zum Beispiel kann ein Teil eines Chromosoms fehlen oder ein zusätzliches Chromosom vorhanden sein.
Einige Formen des angeborenen Syndroms sind funktionell. Dies bedeutet, dass einige Organe oder Körpersysteme möglicherweise normal aussehen, aber bei einem gesunden Menschen nicht so funktionieren, wie sie es sollten. Andere Arten des angeborenen Syndroms beinhalten strukturelle Probleme, in diesem Fall kann ein Körperteil abnormal aussehen. Diese Anomalien sind nicht unbedingt eine Gefahr für das Leben oder die allgemeine Gesundheit des Patienten.
Ein bekanntes angeborenes Syndrom ist das kongenitale Herzsyndrom (CHS). Dies ist eine Funktionsstörung, die die Funktionsweise des Herzmuskels beeinträchtigt. Dieses Syndrom ist oft ein ernsteres Problem, wenn es als Teil einer genetischen Erkrankung vorliegt. Eine Operation wird oft als die beste Methode angesehen, um angeborene Anomalien wie diese zu korrigieren.
Das kongenitale nephrotische Syndrom ist ein weiteres angeborenes Syndrom, das bei einem Neugeborenen auftreten kann. Dieser Zustand führt dazu, dass überschüssiges Protein im Urin vorhanden ist und eine systemische Schwellung des Körpers verursacht wird. Dieses Syndrom ist eine Erbkrankheit, die nur in einem kleinen Prozentsatz der Familien auftritt. Wenn eine frühzeitige Medikation nicht erfolgreich ist, kann eine Dialyse oder eine Nierentransplantation erforderlich werden.
Das Bloom-Syndrom oder angeborenes teleangiektatisches Erythem ist eine seltene autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die eine verminderte Immunität und ein schlechtes Wachstum verursacht. Häufig treten auch verschiedene Neoplasien auf. Dieser Zustand wird durch eine Genmutation verursacht, die häufig zu Leukämie führt. Es gibt keine Behandlung für die Erkrankung selbst, aber die Vermeidung von Sonnenexposition könnte einige der Hautprobleme verhindern, die bei dieser Art von angeborener Anomalie auftreten.