Spinale Dysraphismus ist ein angeborener Defekt des Neuralrohrs, der Struktur, die der Entwicklung des Rückenmarks bei Föten vorausgeht. In der normalen Entwicklung faltet sich das Neuralrohr präzise zusammen, um die Wirbelsäule zu bilden und das Rückenmark zu sichern. Es können Probleme auftreten, wenn sich das Neuralrohr nie vollständig schließt oder nicht richtig abdichtet. Die Symptome bei Säuglingen und heranwachsenden Kindern können von sehr mild und fast unbemerkt bis hin zu schwächend und entstellend reichen. Abhängig von der Schwere der Symptome kann ein vielschichtiger Behandlungsplan mit Medikamenten, Operationen und Physiotherapie erforderlich sein, um das richtige Wachstum und die richtige Entwicklung zu fördern.
Eine offene spinale Dysraphismus tritt auf, wenn sich das Neuralrohr nicht vollständig schließt. Es gibt einige verschiedene Varianten der offenen spinalen Dysraphismus, von denen die häufigste die Entwicklung einer Meningozele im unteren oder mittleren Rücken ist. Eine Meningozele ist im Grunde eine Öffnung in der Wirbelsäule, aus der Membranen, Knorpel und Liquor austreten. Das Rückenmark bleibt bei einer Meningozele normalerweise intakt, sodass es sich ohne größere Komplikationen für die Funktion des zentralen Nervensystems weiterentwickeln kann.
Eine weniger häufige, aber viel schwerwiegendere Komplikation der offenen spinalen Dysraphismus ist das Wachstum einer Myelomeningozele. Eine große Kappe in der Wirbelsäule lässt Raum für einen mit Membranen ausgekleideten Sack, der nach außen ragt und Haut und Muskelgewebe durchbricht. Der Myelomeningozelesack kann Knorpel, Zerebrospinalflüssigkeit und Teile des Rückenmarks und der Nervenenden enthalten. Der Zustand kann die zukünftige Entwicklung und die Funktion des zentralen Nervensystems stark beeinträchtigen. Ein Säugling hat möglicherweise keine Kontrolle über motorische Bewegungen oder Blasen- und Darmfunktionen. Im Extremfall kann es zu einer behindernden Beinschwäche oder sogar zu einer dauerhaften Lähmung kommen.
In den meisten Fällen kann eine offene spinale Dysraphismus diagnostiziert werden, während sich der Fötus noch im Mutterleib befindet. Ultraschall und Bluttests können im zweiten oder dritten Trimester Auffälligkeiten in der Wirbelsäulenentwicklung aufdecken. Ein Baby, das mit offener spinaler Dysraphie geboren wird, muss normalerweise sofort operiert werden, um zu versuchen, das Rückenmark und die Wirbel neu auszurichten. Möglicherweise muss ein Shunt im Gehirn platziert werden, um überschüssige Liquor cerebrospinalis in die Bauchhöhle abzuleiten. Laufende Physiotherapie, Medikamente zur Schmerzkontrolle und nachfolgende kosmetische chirurgische Eingriffe können während des gesamten Lebens eines Patienten erforderlich sein.
Spinaler Dysraphismus kann auch ein subtileres Problem sein, bei dem sich das Neuralrohr fast richtig schließt und die inneren Strukturen nicht aus der Wirbelsäule herausragen. Spina bifida occulta ist die häufigste Form des geschlossenen spinalen Dysraphismus und kann körperliche Symptome und gesundheitliche Komplikationen verursachen oder auch nicht. Die meisten Kinder, die mit Spina bifida occulta geboren werden, entwickeln sich trotz kleiner Defekte normal und benötigen keine spezielle Behandlung. Gelegentlich kann es zu einer Vertiefung in der unteren Wirbelsäule kommen, die zu übermäßigem Haarwuchs neigt. Patienten können später im Leben einem Risiko für Komplikationen ausgesetzt sein, wie Skoliose, Schwierigkeiten beim Beugen oder Verdrehen und Bandscheibenvorfälle, die einen chirurgischen Eingriff erfordern können.