Actimmune® ist ein biotechnologisch hergestelltes Protein, das von der FDA zur Behandlung bestimmter Krankheiten zugelassen ist. Das Protein, eine Form von Interferon-Gamma, beeinflusst das Immunsystem. Es wird zur Behandlung der chronischen Granulomatose (CGD) angewendet, insbesondere schwerer Infektionen, die als Folge dieser Krankheit auftreten. Actimmune® ist auch zur Behandlung der malignen Osteopetrose zugelassen. Die Behandlung erfolgt häufig in Verbindung mit Antibiotika.
CGD ist eine Autoimmunerkrankung, bei der bestimmte Immunzellen, sogenannte Fresszellen, nicht richtig funktionieren. Eine Erbkrankheit, die in der Regel früh diagnostiziert wird, wird in etwa 75 Prozent der Fälle diagnostiziert, bevor der Patient 5 Jahre alt wird. Aufgrund der zugrunde liegenden Fehlfunktion des Immunsystems leiden diejenigen, die von dieser Erkrankung betroffen sind, an wiederkehrenden Bakterien- und Pilzinfektionen. Diese wiederkehrenden Infektionen führen zu chronischen Granulomen oder Entzündungsherden in den betroffenen Bereichen, zu denen oft die Lunge und die Milz gehören. Actimmune® kann sowohl zur Behandlung von Erwachsenen als auch von Kindern verwendet werden, die an dieser Erkrankung leiden.
CGD scheint bei Männern häufiger aufzutreten als bei Frauen. Als die Krankheit erstmals entdeckt wurde, starben die meisten Patienten im Kindesalter. Trotz moderner Medizin und Anwendung von Actimmune® ist die Sterblichkeit tendenziell hoch. Obwohl heute viel mehr Patienten das Erwachsenenalter erreichen als in den Vorjahren, erliegen viele der Krankheit noch vor ihrem 30.
Die Osteopetrose wurde erstmals 1904 von Ärzten beschrieben und ist eine Erbkrankheit, bei der die Knochen sowohl extrem dicht als auch ungewöhnlich brüchig sind. Dies liegt daran, dass alte Knochenzellen nicht richtig resorbiert werden, da weiterhin neues Knochengewebe erzeugt wird. Obwohl leichte Fälle nur wenige Symptome hervorrufen, können schwerere Fälle aufgrund einer Verkleinerung des Knochenmarks zu einer erhöhten Häufigkeit von Infektionen führen. Osteopetrose kann auch zu Wachstumsstörungen und sogar zu Blindheit, Taubheit oder einigen Formen der Lähmung führen, wenn Nerven durch die ungewöhnlich dichten Knochen zusammengedrückt werden.
Eine gutartige Osteopetrose wird normalerweise bei Erwachsenen diagnostiziert, aber eine andere Form, die als maligne Osteopetrose bezeichnet wird, tritt im Säuglingsalter oder kurz nach der Geburt auf. Symptome sind leicht gebrochene Knochen sowie Anämie, Blindheit und Taubheit. Maligne Osteopetrose muss mit Knochenmarktransplantationen behandelt werden, um einen frühen Tod zu verhindern.
Eine Knochenmarktransplantation ist das einzige bekannte Heilmittel für Osteopetrose, obwohl Actimmune® nachweislich das Fortschreiten der Krankheit verlangsamt. Eine Verlangsamung der Erkrankung kann bei bösartiger Osteopetrose besonders wichtig sein, da es einige Zeit dauern kann, einen geeigneten Spender für eine Knochenmarktransplantation zu finden. Andere Medikamente haben ebenfalls eine verlangsamende Wirkung auf Osteopetrose gezeigt, aber Actimmune® war das erste Medikament mit FDA-Zulassung für diese Behandlung.