Die Genamplifikation, auch Genduplikation oder chromosomale Duplikation genannt, ist ein zellulärer Prozess, bei dem mehrere Kopien eines Gens produziert werden. Das Ergebnis ist eine Amplifikation des mit dem Gen assoziierten Phänotyps oder exprimierten Merkmals. Dies geschieht normalerweise aufgrund eines schwerwiegenden genetischen Fehlers in einer Zelle oder einer Gruppe von Zellen. Die Genamplifikation hat schwerwiegende Auswirkungen auf die Evolutionsgeschichte sowie auf die Arzneimittelresistenz in Krebszellen und ist aus vielen weiteren Gründen ein wichtiges Anliegen in der Biologie.
Die meisten Fälle von Genamplifikation treten während eines Fehlers bei der homologen Rekombination auf, wenn zwei ähnliche DNA-Stränge genetische Informationen austauschen. Dies geschieht während vieler genetischer Prozesse, ist aber am häufigsten in der Meiose, bei der Geschlechtszellen produziert und repliziert werden. Retrotransposons tragen auch zur Genduplikation bei; sie sind genetische Elemente, die sich selbst amplifizieren können. Die duplizierten Gene sind anfällig für Mutationen, da Mutationen der kopierten Gene die Gesundheit des Wirtsorganismus im Allgemeinen nicht beeinträchtigen.
Während ihre Bedeutung für die Evolution diskutiert wird, glauben viele, dass die Genamplifikation ein enorm wichtiger Aspekt der Evolutionsgeschichte ist. Einige Hinweise deuten darauf hin, dass das gesamte Hefegenom, die Summe aller genetischen Informationen der Hefe, in der relativ jüngeren Geschichte ein Genduplikationsereignis erlebt hat. Pflanzen neigen dazu, häufiger Genamplifikationen zu unterziehen als Tiere. Weizen zum Beispiel ist hexaploid und enthält sechs vollständige Kopien seines Genoms. Wenn Gene amplifiziert und Merkmale gestärkt werden, werden die verstärkten Merkmale von Nachkommen vererbt und an nachfolgende Generationen weitergegeben; Dies ist eine sehr wichtige Überlegung in der Evolution.
Nicht jede Genamplifikation hat jedoch eine große Bedeutung für die Evolution. Manchmal stirbt das amplifizierte Merkmal mit dem einzigen Organismus ab, der die Genduplikation erfährt. Dies tritt auf, wenn ein Gen überexprimiert wird und das Merkmal, für das es kodiert, in einem für den Organismus ungesunden Niveau exprimiert wird. Es kann auch auftreten, wenn die Duplikation in einer somatischen Zelle statt in einer Geschlechtszelle auftritt. Die genetische Information in Körperzellen wird nicht an die Nachkommen weitergegeben und präsentiert sich daher nicht in späteren Generationen.
Einer der am häufigsten untersuchten Aspekte der Genamplifikation ist ihre Rolle bei der Arzneimittelresistenz bei einigen Krankheiten. Krebszellen zum Beispiel exprimieren oft eine signifikante Arzneimittelresistenz aufgrund der Amplifikation des Gens, das die Krebszellen daran hindert, die chemotherapeutischen Arzneimittel vollständig zu absorbieren. Insbesondere tritt die Amplifikation in einem Gen auf, das für ein Protein kodiert, das in der Lage ist, selektiv Materialien aus den Krebszellen herauszupumpen. Dieses Protein neigt dazu, Chemotherapeutika aus der Zelle zu pumpen, wodurch die Behandlung in vielen Fällen effektiv neutralisiert wird.
Aufgrund ihrer Rolle sowohl in der Gesundheit als auch in der Wissenschaft wird die Genamplifikation von vielen als ein wichtiges Anliegen der Biologie angesehen. Weitere Informationen zu diesem Thema könnten zu großen Durchbrüchen bei der Erforschung der Ursprünge vieler Arten und vieler Eigenschaften dieser Arten führen. Es könnte auch zu einer Heilung einer großen Krankheit führen, die Millionen von Menschenleben gefordert hat: Krebs.