La citogenetica è un campo della genetica che si concentra principalmente sulla cellula, sulla sua struttura e sul funzionamento delle sue parti. Si concentra anche in particolare sui cromosomi e su come sono correlati a diversi disturbi ereditari. Le ricerche e gli esperimenti nel campo della citogenetica di solito coinvolgono cromosomi difettosi che possono dire come vengono istigati disturbi e malattie.
La determinazione di quanti cromosomi sono presenti in un essere umano ha portato all’emergere della citogenetica. La scoperta che alcune malattie sono costantemente indicate da alcuni cambiamenti cromosomici è stato anche un grande fattore nel rendere la citogenetica un importante campo di ricerca. Da allora, sono stati inventati molti processi tecnologici e chimici per aiutare l’osservazione e l’analisi dei cromosomi. Tra questi processi ci sono l’ibridazione genomica comparativa (CGH) e l’ibridazione “in situ” a fluorescenza (FISH).
Sia il CGH che il FISH comportano spesso un lavoro di laboratorio, quindi i citogenetisti sono tecnici e scienziati che di solito sono “dietro le luci della ribalta”, per così dire, assicurandosi che i medici ottengano le informazioni corrette su una determinata malattia. FISH è una tecnica che fa illuminare i cromosomi utilizzando molecole fluorescenti al fine di specificare eventuali anomalie nella disposizione dei cromosomi. Queste anomalie di solito si manifestano in un colore diverso da quello dei cromosomi normali. CGH, d’altra parte, è un metodo in grado di individuare eventuali cambiamenti di disturbo nei cromosomi, come nei campioni di cisti maligne. In entrambi i metodi, i campioni vengono spesso osservati al microscopio, poiché i cromosomi sono molto minuti.
I campioni di cromosoma vengono estratti da sangue, liquidi amniotici, biopsie di tumori e midollo osseo. Anche i tessuti della pelle e del cordone ombelicale di un bambino possono essere utilizzati per ottenere campioni. Questi campioni verrebbero quindi coltivati per moltiplicare le cellule e, quando ci sono abbastanza cellule, i campioni verrebbero inseriti in una macchina chiamata centrifuga che separa le cellule campione da altri materiali che non verranno utilizzati nell’analisi. Le cellule campione vengono quindi poste sul vetrino utilizzando un contagocce e invecchiate per diversi giorni, dopodiché il campione è pronto per essere analizzato.
La citogenetica svolge un ruolo significativo in campo medico, poiché i risultati di laboratorio aiutano i medici a diagnosticare una malattia e a decidere il miglior trattamento per il paziente. Questo campo è particolarmente utile per i disturbi ereditari e congeniti come il ritardo mentale, la sindrome di Down e la sindrome di Edward. Anche il cancro e l’infertilità possono ottenere diagnosi e cure migliori. La citogenetica è stata anche un fattore vitale nell’impedire alle persone di ammalarsi di cancro osservando i predittori genetici che indicano le possibilità di contrarre il cancro.