La displasia craniodiafisaria è una malattia genetica insolita in cui il calcio si accumula eccessivamente nelle ossa, causando ispessimento e durezza estremi. È progressivo e tipicamente diventa fatale durante l’infanzia perché interferisce così gravemente con la funzione neurologica. Sono disponibili opzioni di trattamento per gestire la displasia craniodiafisaria, inclusi interventi chirurgici e farmaci per migliorare la qualità della vita. Conosciuta anche come leonite, la condizione sembra essere recessiva e sono stati descritti pochissimi casi, il che rende difficile determinare i collegamenti genetici.
Alcune delle caratteristiche più marcate di questa malattia compaiono nel cranio e nel viso. Quando il cranio si ispessisce, i tratti del viso possono distorcersi e il viso del paziente può diventare arrotondato e allungato. All’interno del cranio, la serie di fori noti come forami che forniscono aperture per nervi, vasi sanguigni e legamenti iniziano a restringersi. Inizialmente questo può causare problemi come infezioni ricorrenti del seno a causa del cattivo drenaggio.
Nel tempo, i sintomi neurologici possono svilupparsi perché i forami che si restringono iniziano a comprimere i nervi del paziente. Possono verificarsi cecità e sordità e i pazienti possono sviluppare una paralisi parziale o totale a causa della compressione del midollo spinale. Un medico può raccomandare un intervento chirurgico per la decompressione, ma la displasia craniodiafisaria può sostituire l’osso rimosso dopo l’intervento e il problema può ripresentarsi. La chirurgia può anche comportare rischi significativi, in quanto può coinvolgere strutture delicate.
Il resto del corpo può anche sviluppare segni di displasia craniodiafisaria. Le placche di crescita alle estremità delle ossa lunghe possono iniziare ad addensarsi e indurirsi troppo presto. Su una radiografia, è possibile vedere aree di densità ossea insolita, che mostrano aree in cui il calcio si accumula in modo eccessivo e sono presenti un gran numero di osteoblasti, le cellule che producono nuovo osso. Alla fine, l’ispessimento può superare i trattamenti disponibili e il paziente può morire a causa della compressione dei nervi e dei vasi sanguigni.
Questo disturbo scheletrico è altamente insolito e in genere non viene considerato nei pazienti giovani che presentano anomalie scheletriche. Con il progredire della condizione, una diagnosi di displasia craniodiafisaria può diventare più evidente, perché potrebbe essere l’unica condizione che si adatta veramente ai sintomi. L’estrema rarità della condizione può renderla un argomento di interesse per gli specialisti, che possono essere in grado di offrire suggerimenti per la gestione e il trattamento che si avvalgono di nuovi farmaci e tecniche chirurgiche. A partire dal 2011, si sapeva poco del disturbo e i test diagnostici prenatali non erano disponibili o considerati un’alta priorità a causa della bassa incidenza della condizione.