La malattia delle cellule di inclusione (i-cellule) è una malattia genetica molto rara che può causare una serie di difetti congeniti e problemi di sviluppo precoci. I geni difettosi compromettono la funzione dei lisosomi, componenti cellulari essenziali per lo smaltimento dei materiali di scarto. Senza lisosomi funzionanti, i rifiuti si accumulano all’interno delle cellule e interrompono altri processi vitali. La maggior parte dei bambini con malattia delle cellule I soffre di ossa e muscoli malformati, bassa statura, problemi di movimento motorio e ritardo mentale. Non esiste una cura per il disturbo e gli sforzi terapeutici si concentrano principalmente sul tentativo di migliorare la qualità della vita dei giovani pazienti.
La malattia delle cellule I è ereditata con modalità autosomica recessiva. Affinché un bambino possa sviluppare la condizione, entrambi i suoi genitori devono possedere copie mutate del gene responsabile della produzione di enzimi lisosomiali. Gli enzimi disfunzionali o mancanti impediscono ai lisosomi di scomporre i rifiuti e di espellerli dai corpi cellulari. Di conseguenza, alcuni tipi di cellule non si sviluppano e non funzionano correttamente. Le ossa, i muscoli e i tessuti connettivi sono i più colpiti nella malattia delle cellule I.
La maggior parte dei casi di malattia delle cellule I causa difetti fisici immediatamente evidenti alla nascita. I neonati hanno tipicamente la fronte alta, il naso appiattito e le gengive grandi e sporgenti. Lo sviluppo osseo è significativamente compromesso, portando a articolazioni rigide, spine storte e deformità nelle mani e nei piedi. I bambini piccoli con il disturbo sono spesso molto bassi e hanno poco o nessun tono muscolare. Potrebbero esserci ulteriori deformità nel cuore e nei polmoni che possono portare a complicazioni potenzialmente letali.
La malattia delle cellule I causa importanti ritardi nello sviluppo nella maggior parte dei casi. Oltre ai problemi fisici, i bambini sono spesso gravemente compromessi mentalmente. Potrebbero non essere in grado di imparare la lingua, sviluppare buone capacità di giudizio o controllare le proprie emozioni. I pazienti di solito hanno bisogno di essere assistiti XNUMX ore su XNUMX per tutta la vita; i genitori o gli operatori sanitari sono responsabili di nutrirli, vestirli e lavarli.
I medici di solito possono diagnosticare la malattia delle cellule I sulla base di esami fisici e analisi del sangue genetiche. Non esiste una cura nota per la malattia e i farmaci di solito hanno poco o nessun effetto sul miglioramento dei sintomi. La terapia fisica e la correzione chirurgica delle principali deformità ossee e d’organo possono essere in grado di aiutare a prolungare la vita dei pazienti. Nella maggior parte dei casi, tuttavia, le complicanze della malattia portano alla mortalità prima dei dieci anni. La ricerca genetica in corso spera di scoprire più fatti sulla malattia e sviluppare migliori strategie di trattamento nel prossimo futuro.