La sindrome da insensibilità agli androgeni è un tipo di malattia genetica. Si verifica quando una persona ha i geni di un maschio ma il suo corpo è resistente agli androgeni, che sono ormoni maschili. Questa resistenza agli ormoni maschili fa sì che la persona colpita abbia molte o tutte le caratteristiche esteriori di una femmina. Solitamente, questo disturbo è causato da un difetto di uno dei cromosomi che determina il sesso: il cromosoma X. Tale difetto interferisce con gli ormoni che normalmente darebbero a una persona caratteristiche fisiche maschili.
I cromosomi sessuali, chiamati cromosomi X e Y, sono responsabili di determinare se una persona sarà maschio o femmina. Quando una persona ha due cromosomi X, è considerata una femmina; un cromosoma Y e uno X, invece, indicano che l’individuo è maschio. Il genere genetico non cambia quando una persona ha la sindrome da insensibilità agli androgeni e avere un cromosoma Y e uno X significa ancora che la persona è maschio. Il cromosoma X, tuttavia, è interessato in tal caso e non può rispondere completamente o affatto agli androgeni. In quanto tale, una persona può avere alcune caratteristiche sia di maschio che di femmina o sembrare interamente femmina.
Esistono due tipi di sindrome da insensibilità agli androgeni: sindrome da insensibilità completa agli androgeni e sindrome da insensibilità parziale agli androgeni. Con la completa insensibilità agli androgeni, la persona interessata è completamente resistente agli androgeni. In tal caso, di solito sembra essere interamente femminile, il che include l’aspetto dei suoi genitali. Geneticamente, tuttavia, il paziente è maschio e mancherà di utero e ovaie. Spesso, i bambini che nascono con una completa insensibilità agli androgeni vengono allevati come se fossero femmine.
La sindrome da insensibilità parziale agli androgeni è caratterizzata da un basso livello di sensibilità agli androgeni. Le caratteristiche fisiche di una persona con sensibilità parziale agli androgeni dipendono dal grado in cui la persona interessata è sensibile agli androgeni. Alcune persone con questa condizione appariranno esteriormente maschi mentre altre potrebbero sembrare femmine. In alcuni casi, una persona con questo disturbo può anche avere caratteristiche fisiche sia femminili che maschili.
Non esiste una cura per la sindrome da insensibilità agli androgeni. I medici possono, tuttavia, prescrivere una terapia sostitutiva con estrogeni per prevenire i sintomi della menopausa in una paziente che è esteriormente di sesso femminile. La terapia di ricostruzione genitale può anche aiutare in alcuni casi. Spesso, la chirurgia viene utilizzata per rimuovere i testicoli che non sono riusciti a scendere. Inoltre, la consulenza psicologica può giovare ai pazienti che hanno la sindrome da insensibilità agli androgeni.