I cromosomi sono strutture a forma di filo che si trovano nelle cellule degli organismi viventi e che contengono il DNA, un acido nucleico che contiene le istruzioni genetiche per quegli organismi. Un disturbo cromosomico può essere causato da un’alterazione del numero di cromosomi nel nucleo di una cellula o da un’alterazione nella struttura di un cromosoma. I diversi tipi di disordini cromosomici umani causati da un cambiamento nel numero di cromosomi includono la sindrome di Down, la sindrome di Patau, la sindrome di Edward, la sindrome di Klinefelter e la sindrome di Turner. I cambiamenti nella struttura dei cromosomi, per delezione, inversione, traslocazione o duplicazione, possono causare disturbi cromosomici come l’X fragile o una condizione chiamata cri du chat.
Cambiamenti nel numero di cromosomi
La maggior parte delle cellule umane contiene 23 coppie di cromosomi, per un totale di 46. Quando vengono prodotte le cellule sessuali, queste coppie normalmente si separano, il che è chiamato disgiunzione. Una cellula sessuale, o un gamete, ha quindi 23 cromosomi quando ciò accade come dovrebbe. A volte, tuttavia, una coppia non si separa – il che è chiamato non disgiunzione – dando a un gamete troppi cromosomi e un altro troppo pochi. Quando queste cellule sessuali anormali sono coinvolte nella fecondazione, la cellula risultante avrà il numero sbagliato di cromosomi.
Se la cellula ha troppi cromosomi, si parla di poliploidia. Spesso la cellula ha solo una copia in più di un certo cromosoma. Nell’uomo ha tre copie invece di due, quindi è chiamata cellula trisomica. Se la cellula ha una copia di un cromosoma, si chiama cellula monosomica.
Le non disgiunzioni nelle cellule umane sono relativamente comuni. I risultati sono spesso letali per il feto, quindi di solito non sopravvive. Tuttavia, ci sono molti di questi tipi di disturbi cromosomici che non impediscono la nascita del bambino.
Nella sindrome di Down è presente un cromosoma 21 in più, quindi è anche chiamato trisomia 21. Gli effetti vanno da moderati a gravi e le persone che hanno la sindrome di Down hanno caratteristiche facciali, bassa statura e difetti cardiaci. Spesso soffrono di malattie respiratorie, hanno una vita più breve e hanno un certo grado di ritardo mentale.
La sindrome di Patau deriva da una trisomia del cromosoma 13. Causa gravi difetti oculari, cerebrali e circolatori. Il palatoschisi è spesso un risultato e questi bambini raramente vivono più a lungo di pochi mesi.
Anche i bambini che hanno la sindrome di Edward vivono solo pochi mesi, nella maggior parte dei casi. Questo perché tutti i loro organi sono colpiti in qualche modo. La sindrome di Edward è causata dalla trisomia 18.
Nelle persone che hanno la sindrome di Klinefelter, i cromosomi che determinano il sesso – normalmente XX per le femmine e XY per i maschi – sono un cromosoma Y e due cromosomi X. Questi individui sono maschi, ma la presenza di un cromosoma X in più provoca proporzioni corporee femminili e testicoli più piccoli, senza produzione di spermatozoi. Disturbi cromosomici simili provocano maschi XYY o maschi XXYY, ma i loro effetti sono molto diversi e possono variare ampiamente nella loro natura e nel loro grado.
I bambini che hanno la sindrome di Turner hanno solo un cromosoma X e nessun cromosoma Y, quindi hanno solo 45 cromosomi. Questa è l’unica monosomia che non è sempre letale negli esseri umani, anche se di solito provoca un aborto spontaneo. Questi bambini che nascono sono femmine, ma sono piccoli di statura e non maturano sessualmente.
Cambiamenti nella struttura del cromosoma
I disordini cromosomici possono anche essere causati da cambiamenti nella struttura dei cromosomi. Durante una delezione, una parte del cromosoma viene persa, causando la perdita dei geni su quella porzione del cromosoma. Cri du chat, che significa “grido del gatto”, è una malattia cromosomica causata dalla delezione di una parte del cromosoma 5. Essa provoca un grave ritardo mentale e una testa molto piccola con caratteristiche insolite. Un bambino che ha questa condizione in genere ha un pianto distinto che suona come un gatto arrabbiato.
Durante un’inversione, una porzione del cromosoma si stacca e si riattacca nella posizione invertita, provocando l’inversione della sequenza dei geni su quella porzione. L’informazione genetica è la stessa, ma le caratteristiche che sono influenzate da quei geni potrebbero essere cambiate. Se una porzione di un cromosoma si stacca e si riattacca in un punto diverso sullo stesso cromosoma o su un cromosoma diverso, si è verificata una traslocazione. Questo può anche causare cambiamenti nelle caratteristiche dell’individuo, a seconda di cosa si è spostato dove.
Una duplicazione si verifica quando una porzione del cromosoma viene raddoppiata, con conseguente ripetizione della sequenza genica. La forma più comune di ritardo mentale negli esseri umani è causata da una duplicazione sulla punta del cromosoma X. Le persone che hanno l’X fragile possono avere più di 700 ripetizioni invece delle solite 29 osservate nei normali cromosomi X.