La sindrome di Charcot-Marie-Tooth è una malattia neurologica che progredisce dal sistema nervoso ai muscoli del corpo. Chi soffre di questa sindrome perderà gradualmente, nel tempo, l’uso degli arti. Le braccia, le mani, le gambe e i piedi non saranno più in grado di funzionare normalmente. I nervi nei loro arti iniziano a deteriorarsi e i muscoli smettono di funzionare a causa della mancanza di stimolo dai nervi.
La sindrome di Charcot-Marie-Tooth è una malattia ereditaria che può essere trasmessa di generazione in generazione. In America colpisce circa 150,000 persone. È un disturbo mondiale che può colpire chiunque. La malattia fu scoperta nel 1886 da tre medici, Jean-Martin Charcot, Pierre Marie e Howard Henry Tooth.
Sebbene in alcuni casi, la sindrome di Charcot-Marie-Tooth possa causare un’estrema disabilità, non è una malattia pericolosa per la vita. Non influisce sulle normali funzioni cerebrali. Sebbene la gravità dei sintomi di questa condizione vari, la natura dei sintomi è molto simile nella maggior parte dei casi.
I primi sintomi di Charcot-Marie-Tooth si vedono solitamente nei piedi. I malati di solito sperimentano un alto inarcamento del piede. In alcuni casi, anche i piedi molto piatti possono essere un sintomo del disturbo. Dita a martello e anomalie dei piedi possono essere osservate con il progredire della malattia.
Poiché la sindrome di Charcot-Marie-Tooth è una malattia degenerativa, i muscoli degli arti si indeboliscono gradualmente. Il malato inizierà ad avere difficoltà nel camminare e nel movimento generale. Il suo equilibrio sarà disorientato e avrà difficoltà durante la corsa. I muscoli delle mani inizieranno a indebolirsi e compiti semplici come aprire una porta diventeranno difficili.
Poiché la funzione nervosa viene persa alle estremità degli arti, i malati possono anche scoprire di perdere la percezione dei nervi sensoriali. Per questo motivo, alle mani o ai piedi potrebbero verificarsi ustioni o ustioni senza che il malato ne sia consapevole. I malati possono anche iniziare a sviluppare vesciche, ulcere e gonfiori sulle mani e sui piedi.
Se sono presenti sintomi di Charcot-Marie-Tooth, i test saranno condotti da un neurologo. Verranno effettuati un esame fisico e test per confermare la malattia. Questi possono includere test elettrodiagnostici che dovrebbero diagnosticare la condizione. I test possono essere eseguiti anche per diagnosticare cause genetiche.
Il trattamento per la sindrome di Charcot-Marie-Tooth viene effettuato da una varietà di medici specialisti. Un podologo tratterà i problemi ai piedi. Un ortopedico sarà necessario se ci sono bretelle necessarie per le gambe. La terapia fisica può anche essere necessaria per prendersi cura dei muscoli delle gambe e aiutarli a rafforzarli.
Anche il trattamento chirurgico è un’opzione e può includere l’inchiodamento delle dita dei piedi, l’abbassamento degli archi dei piedi e il legame delle articolazioni della caviglia per una maggiore forza. I benefici della chirurgia devono essere valutati rispetto ai rischi e ai disagi coinvolti per determinare se è necessario. Gli amici e la famiglia sono il supporto più grande che un malato di sindrome di Charcot-Marie-Tooth possa avere.