Lo screening PKU è uno screening neonatale raccomandato in cui un medico controlla se un bambino ha fenilchetonuria (PKU), un raro disturbo metabolico. Questo test viene eseguito di routine dopo la nascita in molte regioni del mondo, spesso entro le prime 24 ore di vita del bambino. Fa parte di un gruppo di screening neonatali che hanno lo scopo di identificare i problemi in anticipo in modo che possano essere affrontati prima che causino complicazioni. Questi screening sono offerti ai nuovi genitori da pediatri e neonatologi che possono anche discutere ulteriori screening opzionali che possono essere raccomandati per situazioni specifiche.
Le persone con fenilchetonuria non sono in grado di elaborare la fenilalanina, un importante amminoacido. Di conseguenza, la fenilalanina si accumula nel corpo, portando allo sviluppo di problemi neurologici tra cui convulsioni e danni cerebrali. Il danno può verificarsi in poche settimane, il che rende fondamentale identificare la fenilchetonuria con uno screening della PKU il prima possibile in modo da poter adottare misure per affrontarlo.
Classicamente, lo screening della PKU viene eseguito con un bastoncino del tallone. Il tallone del bambino viene pulito con alcool e punto per raccogliere un piccolo campione di sangue che può essere eseguito per verificare la fenilchetonuria. A volte il test viene condotto con l’urina. Se i risultati sono negativi, al bambino viene consegnato un certificato di buona salute, e se sono positivi, il bambino viene indirizzato a uno specialista metabolico. Il medico può formulare raccomandazioni sulla gestione della PKU per ridurre il rischio che il bambino sviluppi problemi neurologici.
La PKU è genetica e l’incidenza varia tra le diverse popolazioni. Le persone che hanno una storia familiare di PKU dovrebbero essere sicuri di menzionarlo prima di uno screening PKU e le persone dovrebbero anche assicurarsi che i loro medici abbiano familiarità con la loro storia familiare in generale. Questo può essere utilizzato per identificare i fattori di rischio che possono essere presi in considerazione quando si raccomandano screening neonatali.
Se un bambino non viene controllato per PKU con uno screening PKU e il bambino ha la condizione, i sintomi si manifestano entro poche settimane. Possono includere un odore di muffa, un’eruzione cutanea e irrequietezza. Se i genitori notano un cambiamento nel loro bambino, indipendentemente dal fatto che il bambino sia stato sottoposto a screening per disturbi comuni, devono contattare un pediatra per una valutazione. Una vasta gamma di cose può portare a cose come cambiamenti di personalità, eruzioni cutanee, alterazioni del sonno e altri problemi in un neonato, e i medici di solito sono felici di condurre un esame per essere al sicuro.