Un elemento trasponibile, o trasposone, è un pezzo mobile di materiale genetico. Queste sequenze di acido desossiribonucleico (DNA) vengono replicate più volte all’interno di un genoma o vengono spostate nella forma originale. A causa della loro capacità di creare nuovi geni, gli elementi trasponibili sono considerati mutageni e sono un dispositivo di importazione in evoluzione. Gli elementi trasponibili sono allo studio per aiutare a comprendere meglio il cambiamento genetico e le cause delle malattie.
La scienziata americana Barbara McClintock ha scoperto per la prima volta l’elemento trasponibile verso la fine della seconda guerra mondiale. Ha studiato i metodi di riproduzione del mais, o mais, con un focus su come cambiano i cromosomi. Ha anche prodotto la prima mappa genetica per il mais. La sua ricerca è stata inizialmente accolta con scetticismo. Non è stato fino al 1983 che le è stato assegnato un premio Nobel per il suo lavoro.
Il primo possibile metodo di mobilità per un elemento trasponibile è simile alla funzione “copia e incolla” su un computer. Questi tipi di elementi trasponibili sono classificati come Classe I e sono talvolta chiamati retrotrasposoni. In questa modalità di replicazione viene utilizzato un intermediario di acido ribonucleico (RNA). I retrotrasposoni sono particolarmente abbondanti nelle piante e in altri eucarioti, o organismi con cellule complesse. Quasi la metà del genoma umano è costituito da questa forma di elemento trasponibile.
I trasposoni del DNA sono il secondo tipo di elemento trasponibile, classificato come Classe II. Invece di utilizzare un intermedio dell’RNA, gli elementi di Classe II generalmente utilizzano enzimi in un processo simile a “taglia e incolla”. Gli enzimi sono tipi di molecole che aiutano ad accelerare le reazioni chimiche in un organismo. I trasposoni del DNA sono meno comuni nel genoma umano rispetto ai retrotrasposoni, ma svolgono comunque un ruolo importante nell’evoluzione.
Gli elementi trasponibili sono noti per causare malattie. L’emofilia A e B, la predisposizione al cancro e un tipo di distrofia muscolare possono essere causati da questo tipo di cambiamento del materiale genetico. Se un elemento trasponibile viene inserito in un gene funzionale, può disabilitare l’intero gene. Se una lacuna in un gene viene lasciata da un trasposone del DNA in uscita, il gene di solito non viene riparato correttamente.
Le cellule in genere hanno meccanismi difensivi contro un cambiamento genetico eccessivo. I batteri possono eliminare regolarmente grandi porzioni del loro genoma come protezione contro la propagazione di virus ed elementi trasponibili. Gli eucarioti possono utilizzare molecole di RNA nelle loro cellule per interferire con l’attività degli elementi trasponibili. Queste misure sono adattamenti evolutivi per aiutare a tenere sotto controllo le nuove mutazioni.
L’evoluzione degli elementi trasponibili non è ben compresa. Alcuni credono che il fenomeno sia sorto all’inizio della storia evolutiva della vita e sia stato tramandato a specie successive. Altri sostengono che gli elementi abbiano avuto origine più volte indipendentemente l’uno dall’altro. Un’altra possibilità è che gli elementi trasponibili si siano evoluti più recentemente e si siano diffusi a diverse forme di vita attraverso un processo chiamato trasferimento genico orizzontale. In ogni caso, elementi trasponibili si trovano oggi in tutti i principali rami della vita.