Il genoma umano è stato sequenziato da due diversi gruppi in due modi diversi. Il Progetto per genoma umano (HGP) da 3 miliardi di dollari statunitensi (USD), supportato dal Dipartimento dell’Energia degli Stati Uniti, ha utilizzato una tecnica chiamata “sequenziamento gerarchico del fucile da caccia”, dove ha scomposto il genoma umano in pezzi costituiti da 150.000 paia di basi ciascuno. Questi pezzi sono stati quindi inseriti all’interno dei batteri dove il macchinario di replicazione del DNA dei batteri crea molte copie del campione per facilitare il sequenziamento. Questi costrutti sono chiamati cromosomi artificiali batterici. Il progetto è stato fondato nel 1990 e ha impiegato 13 anni per essere completato, raggiungendo la sua fine nell’aprile del 2003. Una “bozza approssimativa” del genoma umano è diventata disponibile nell’aprile 2000.
Un altro gruppo, Celera Genomics, ha utilizzato un approccio relativamente nuovo chiamato sequenziamento dell’intero genoma del fucile da caccia per sequenziare il genoma umano in molto meno tempo ea costi molto più bassi ($ 300 milioni di USD) rispetto al HGP finanziato dal governo federale. Questo gruppo è iniziato nel 1998 e si è concluso nel 2001. L’intero sequenziamento del fucile comporta la scomposizione multipla di più copie del genoma in parti più piccole casualmente, il sequenziamento di quelle parti e quindi la determinazione di quali parti si collegano con le quali vedendo dove si sovrappongono i codoni. Gli algoritmi di supercomputer e sequenziamento hanno contribuito in modo inestimabile all’approccio Celera, rendendolo possibile. Prima del lavoro di Celera, il genoma più grande sequenziato attraverso l’intero approccio del fucile era di circa 13 milioni di paia di basi, molto meno dei tre miliardi di paia di basi del genoma umano. È importante notare che il progetto Celera non è partito da zero come ha fatto l’HGP; è stato in grado di accedere alle informazioni esistenti precedentemente pubblicate su GenBank, una raccolta di sequenze genetiche e dati disponibili a tutti.
Nonostante il genoma umano contenga tre miliardi di paia di basi, solo il 3 percento codifica per le proteine ??(l’altro 97 percento è DNA spazzatura), creando un totale di circa 25.000 geni. Questo è piccolo rispetto alle stime di 40.000 a 2.000.000 di geni che vengono lanciati prima del completamento del progetto. La finezza del codice genetico umano significa che è possibile che un giorno i ricercatori siano in grado di comprendere i geni umani nella loro interezza e persino manipolarli.
Il lavoro continua sull’analisi del lavoro emerso dall’HGP. L’ultima iniziativa è quella di trovare un modo per sequenziare un genoma umano a meno di $ 1.000 USD, il che renderebbe la tecnologia possibile per un uso più ampio. Un singolo sequenziamento potrebbe determinare molte importanti caratteristiche genetiche della persona, compresa la probabilità di sviluppare determinate malattie. Craig Venter, ex leader del progetto Celera, ha avuto il suo genoma interamente sequenziato e ha parlato con vari media sui risultati e le loro implicazioni.