Due gruppi hanno legato per primo il sequenziamento di un genoma umano: il progetto Human Genome, finanziato dal Dipartimento dell’Energia degli Stati Uniti, e Celera Genomics, una società privata. Il progetto genoma umano ha richiesto 10 anni e costa $ 3 miliardi di dollari (dollari USA), mentre il progetto di sequenziamento del genoma Celera dura due anni e costa solo $ 300 milioni di dollari. Entrambi i progetti si sono conclusi nel 2000 o nel 2001, a seconda di ciò che è considerato un sequenziamento “completo” del genoma umano.
La pietra miliare del sequenziamento del genoma umano è stata estremamente significativa perché ci ha fornito una descrizione diretta del codice alla base della creazione di un essere umano, anche se ne comprendiamo solo piccole parti. Il numero di geni nel genoma umano è risultato essere 20.000-25.000, più piccolo del previsto. Man mano che più genomi continuano a essere sequenziati, la nostra conoscenza dei loro contenuti aumenta, così come la nostra capacità di applicare queste scoperte in modo utile alla medicina personalizzata.
I costi del sequenziamento genico sono stati ridotti esponenzialmente dal sequenziamento del genoma umano nel 2000. Nel 2001, il sequenziamento del genoma di James Watson, un co-scopritore della struttura del DNA, è stato completato ad un costo di $ 2 milioni di USD. Nel 2008, i primi servizi di sequenziamento completo del genoma sono stati venduti commercialmente ai clienti per un costo di $ 100.000 USD. Entro marzo 2008, una società, Applied Biosystems, ha completato un sequenziamento del genoma umano in due settimane per $ 60.000 USD, il miglior costo di sempre. Un’altra società, Intelligent Bio-systems, ha sviluppato un sistema in grado di sequenziare un genoma umano completo in 24 ore per $ 5.000 USD.
È stato offerto un prezzo per il primo a sequenziare 100 genomi umani per $ 10.000 ciascuno in dieci giorni o meno. Il premio da $ 10 milioni di USD, donato dal cercatore di diamanti Steward Blusson, continuerà a essere disponibile fino alla scadenza del 4 ottobre 2013. Molti scienziati in tutto il mondo pensano che sia altamente probabile che il premio venga reclamato prima della scadenza, probabilmente sostanzialmente prima.
Se il costo del sequenziamento del genoma scende al di sotto di $ 1.000 USD, o meglio, $ 500 USD, molti futuristi hanno previsto cambiamenti qualitativi nel modo in cui facciamo medicina. Se milioni di genomi fossero sequenziati e resi disponibili al pubblico, le potenziali conoscenze da acquisire per la scienza della genetica sarebbero enormi.