Un consulente di genetica è un professionista sanitario autorizzato che fornisce un’educazione paziente e familiare per quanto riguarda i disturbi genetici. Quando a un paziente viene diagnosticata una condizione genetica, il consulente può spiegare i dettagli della patologia della malattia, la prognosi, le tecniche di gestione dei sintomi e le opzioni di trattamento. Lui o lei può anche fornire una guida per aspettare i genitori che potrebbero essere a rischio di trasmettere un disturbo al proprio figlio. I consulenti in genetica aiutano le persone a capire le loro condizioni, a trovare supporto e a prendere decisioni intelligenti sulla pianificazione familiare. La maggior parte dei professionisti lavora nei centri sanitari alleati e negli ospedali generali, sebbene alcuni consulenti in genetica siano consulenti autonomi e ricercatori clinici.
Un consulente genetico esperto può fungere da collegamento tra il medico e il paziente. Aiuta il paziente a dare un senso a una diagnosi e a determinare cosa deve succedere dopo. Il consulente può documentare le preoccupazioni e le domande del paziente e trasmetterle direttamente al medico. Inoltre, un consulente può organizzare incontri con assistenti sociali, psicologi, programmi di assistenza governativa e organizzare altre importanti risorse per i pazienti e le loro famiglie per aiutarli in momenti difficili.
Molte coppie che hanno storie familiari di disturbi ereditari cercano i servizi di un consulente di genetica prima di provare a concepire un bambino. Il consulente può rivedere attentamente i loro alberi genealogici, spiegare i modelli di eredità e ordinare test genetici indolori da eseguire su ciascun partner. Analizza i risultati dei test e spiega realisticamente la probabilità di trasmettere un determinato tratto alla prole. La coppia può quindi prendere una decisione informata sull’opportunità di avere un figlio e accettare i rischi o decidere invece di adottare.
Il campo della ricerca genetica è in costante progresso. Per un consulente di genetica è importante tenersi aggiornati sugli ultimi sviluppi nella ricerca e nelle tecniche cliniche al fine di fornire ai propri pazienti le informazioni più accurate. I professionisti leggono regolarmente le riviste e parlano con medici, ricercatori e altri consulenti per assicurarsi che le loro informazioni siano aggiornate. Un consulente di genetica deve comprendere elementi complessi di biologia, medicina e psicologia ed essere in grado di presentare fatti ai pazienti in modo chiaro e di facile comprensione.
I requisiti per diventare consulente in genetica possono variare in diversi paesi e regioni, ma la maggior parte dei lavoratori deve possedere un master o una specializzazione superiore nella specialità. Dopo aver conseguito una laurea, un nuovo consulente deve in genere partecipare a almeno un anno di pratica supervisionata e superare un esame scritto per ottenere la licenza regionale. Un consulente di genetica che possiede le credenziali appropriate e completa con successo la formazione può iniziare a lavorare in modo indipendente in ospedali, cliniche o uffici privati.