Actimmune® è una proteina bioingegnerizzata approvata dalla FDA per il trattamento di alcune malattie. La proteina, una forma di interferone gamma, colpisce il sistema immunitario. È usato per trattare la malattia granulomatosa cronica (CGD), infezioni particolarmente gravi che si verificano a causa di tale malattia. Actimmune® è approvato anche per il trattamento dell’osteopetrosi maligna. Il trattamento si verifica spesso in combinazione con antibiotici.
La CGD è una condizione autoimmune in cui alcune cellule immunitarie, chiamate fagociti, non funzionano correttamente. Una malattia ereditaria, di solito diagnosticata è precoce, con circa il 75% dei casi diagnosticati prima che il paziente compia 5 anni. A causa del malfunzionamento sottostante del sistema immunitario, coloro che sono affetti da questa condizione soffrono di ricorrenti infezioni batteriche e fungine. Queste infezioni ricorrenti provocano granulomi cronici, o aree di infiammazione, nelle aree colpite, che spesso includono i polmoni e la milza. Actimmune® può essere utilizzato per il trattamento di adulti e bambini affetti da questo disturbo.
La CGD sembra essere più comune nei maschi che nelle femmine. Quando la malattia è stata scoperta per la prima volta, la maggior parte dei pazienti è morta durante l’infanzia. Anche con la medicina moderna e l’uso di Actimmune®, la mortalità tende ad essere elevata. Mentre molti più pazienti vivono fino all’età adulta rispetto agli anni precedenti, molti ancora muoiono a causa della malattia prima dei 30 anni.
Descritta per la prima volta dai medici nel 1904, l’osteopetrosi è una malattia ereditaria in cui le ossa sono sia estremamente dense che anormalmente fragili. Ciò si verifica perché le vecchie cellule ossee non vengono riassorbite correttamente man mano che si continua a creare nuovo tessuto osseo. Sebbene i casi lievi producano pochi sintomi, i casi più gravi possono portare a un aumento della frequenza delle infezioni a causa di una riduzione delle dimensioni del midollo osseo. L’osteopetrosi può anche portare a una crescita stentata e persino a cecità, sordità o alcune forme di paralisi se i nervi sono compressi dalle ossa anormalmente dense.
L’osteopetrosi benigna di solito viene diagnosticata negli adulti, ma un’altra forma, chiamata osteopetrosi maligna, è evidente nell’infanzia o subito dopo la nascita. I sintomi includono ossa facilmente fratturate, anemia, cecità e sordità. L’osteopetrosi maligna deve essere trattata con trapianti di midollo osseo per prevenire la morte precoce.
Un trapianto di midollo osseo è l’unica cura conosciuta per l’osteopetrosi, anche se Actimmune® ha dimostrato di rallentare la progressione della malattia. Rallentare la malattia può essere particolarmente importante nei casi di osteopetrosi maligna, perché può essere necessario del tempo per trovare un donatore appropriato per un trapianto di midollo osseo. Anche altri farmaci hanno mostrato un effetto rallentante sull’osteopetrosi, ma Actimmune® è stato il primo farmaco con l’approvazione della FDA per questo trattamento.