Il Progetto Genoma Umano è stato uno sforzo internazionale per mappare il genoma umano completo, ai fini del progresso scientifico e medico. Sebbene il progetto sia stato guidato da agenzie governative americane, scienziati di altri 18 paesi hanno contribuito con competenze e dati. Il risultato del Progetto Genoma Umano è stata la pubblicazione di una copia più o meno completa del genoma umano, che è disponibile gratuitamente ai membri del pubblico su una serie di siti Web che consentono alle persone di navigare nel genoma in vari modi.
Il genoma di un organismo è costituito da tutto il materiale genetico, compresa la codifica per geni specifici. L’interesse principale dei ricercatori era individuare particolari geni nei cromosomi ed esplorare le variazioni genetiche comuni. Tuttavia, erano anche interessati al genoma nel suo insieme, non solo ai geni, poiché c’è una grande quantità di materiale da vagliare. Il cosiddetto “DNA spazzatura” potrebbe non sembrare funzionale, ma potrebbe essere comunque importante.
I ricercatori hanno iniziato a esplorare l’idea di mappare il genoma umano negli anni ‘1980 e il progetto è stato lanciato ufficialmente nel 1990. Ci sono voluti 13 anni per creare una copia pubblicata del genoma umano e questa copia ha sequenziato circa il 92% del genoma umano , ignorando alcune aree che erano altamente ripetitive e difficili da sequenziare. Il Progetto Genoma Umano ha contribuito enormemente alle scienze e ha anche permesso alle persone di iniziare a esplorare le anomalie genetiche e le loro cause.
Ogni essere umano ha un genoma leggermente diverso. Campioni di quattro individui sono stati utilizzati nel Progetto Genoma Umano per creare un composito utilizzabile che fornisse alcune informazioni sulle variazioni genetiche e ulteriori campioni vengono costantemente sequenziati. Oltre a fornire informazioni sulla posizione di particolari geni, il sequenziamento consente anche ai ricercatori di esplorare la storia dell’evoluzione umana e di esaminare le specificità di gruppi etnici unici.
Sebbene il Progetto Genoma Umano sia ufficialmente terminato perché i suoi obiettivi sono stati raggiunti, i ricercatori si stanno costantemente affinando alle conoscenze acquisite in questo sforzo scientifico e utilizzano anche il genoma umano pubblicato in una varietà di lavori. Il progetto ha anche sollevato una serie di interessanti questioni etiche, nonché esplorazioni di questioni legali e sociali, poiché il sequenziamento del genoma umano apre la porta a una serie di situazioni, che vanno dal potenziale per la profilazione genetica all’uso improprio di dati scientifici dati a sostegno di particolari posizioni politiche o sociali.