Un browser del genoma è un’interfaccia web utilizzata per visualizzare la mappa fisica di un cromosoma. Questa mappa mostra quanto DNA separa due geni, misurato in coppie di basi. I cromosomi umani variano in dimensioni da 50 milioni a oltre 250 milioni di paia di basi. Un browser del genoma mostra rappresentazioni schematiche di interi cromosomi, nonché schemi “ingranditi” di singoli geni e persino l’effettiva sequenza della coppia di basi.
Un browser del genoma consente all’utente di scorrere un cromosoma e ingrandire determinate posizioni. Molti browser genomici consentono all’utente di ingrandire a livello di visualizzazione della sequenza di DNA effettiva, sebbene la vera utilità di un browser sia nella capacità di visualizzare i geni nel loro contesto più ampio, piuttosto che visualizzare la sequenza di DNA a livello di nucleotidi. La dimensione media di un gene è di 3,000 coppie di basi, quindi quando si ingrandisce a livello di coppia di basi, l’utente vedrà meno di un intero gene. Il più grande gene umano, la distrofina, è lungo 2.4 milioni di paia di basi.
Oltre a visualizzare rappresentazioni schematiche dei geni, i browser del genoma possono anche mostrare altre informazioni utili. Questo può includere la porzione del gene che viene tradotta in proteina, chiamata mRNA, e sequenze di DNA che hanno funzioni diverse dalla codifica per la proteina. Il browser del genoma può anche mostrare quali segmenti di DNA sono stati utilizzati nel processo di sequenziamento del genoma.
Un gran numero di organismi ha sequenziato genomi. Non esiste un singolo browser standard per il campo della genomica, quindi i browser del genoma possono variare tra i genomi sequenziati. I browser genomici hanno la funzione di poter cercare geni o sequenze di interesse, consentendo all’utente di saltare da una posizione genomica all’altra. Non sarebbe efficiente scorrere un cromosoma per raggiungere una posizione di interesse, a causa delle dimensioni molto grandi della maggior parte dei cromosomi.
Alcuni browser del genoma dispongono di strumenti chiamati selezionatori di geni. Questo strumento visualizza una tabella di geni correlati tra loro. La relazione può essere di diversi tipi: omologia di sequenza, profilo di espressione simile o prossimità genomica. L’utente cerca un gene utilizzando una parola o una frase, seleziona il tipo di relazione che desidera e il selezionatore di geni visualizza i risultati della ricerca.