La consulenza genetica è un servizio che viene offerto ai pazienti che possono essere a rischio di malattie ereditarie. Viene offerto anche ai genitori in attesa che sono preoccupati per i geni che possono tramandare. Una sessione di consulenza genetica è progettata per aprire la comunicazione, fornire informazioni mediche utili e aiutare i pazienti a prendere decisioni e difendersi da soli con i professionisti medici. Questo campo medico esiste dagli anni ‘1970; il primo programma di formazione in consulenza genetica negli Stati Uniti è stato aperto nel 1971.
I requisiti per diventare un consulente genetico variano a seconda della regione in cui si desidera esercitare. Come regola generale, i candidati completano un programma di master in genetica e consulenza, quindi devono superare un esame amministrato da un programma nazionale di consulenza genetica. Durante la loro formazione, i consulenti genetici avranno la possibilità di interagire con i pazienti in un ambiente clinico e di accumulare ore di lavoro sul campo che li aiuteranno professionalmente.
Ci sono diversi motivi per cercare una consulenza genetica e, in alcuni casi, i pazienti possono essere indirizzati. I genitori vengono comunemente inviati a un consulente genetico quando un medico pensa che possano trasmettere tratti pericolosi ai loro figli, e i genitori con gravidanze fallite possono scegliere di frequentare la consulenza genetica per scoprire il modo e adottare misure per prevenire l’interruzione anticipata, se decidono per riprovare. Anche i pazienti a cui sono state diagnosticate malattie che hanno un legame genetico vengono inviati alla consulenza genetica, così come alcuni pazienti con una storia familiare di problemi genetici. Le persone possono anche optare per la consulenza genetica per curiosità.
Durante una sessione di consulenza genetica, il consulente annoterà una storia familiare e discuterà le ragioni per cui il paziente ha optato per la consulenza. Se il consulente lo ritiene necessario, raccomanderà i test genetici, che in genere verranno eseguiti da un medico. Una volta completato il test, il paziente incontra nuovamente il consulente per discutere i risultati e le loro ramificazioni. Ad esempio, se una donna risulta positiva per una mutazione sul suo gene BRCA1, potrebbe voler avvisare i membri della famiglia in modo che possano essere testati anche loro, poiché questa mutazione è collegata al cancro al seno.
Se un paziente risulta positivo per una mutazione, il consulente discuterà l’effetto che ciò potrebbe avere sulla vita del paziente. La consulenza genetica offre informazioni sulla probabilità di problemi futuri, insieme a misure per prevenire, diagnosticare e curare varie malattie con una componente genetica. Poiché la diagnosi di una mutazione pericolosa può anche essere un evento traumatico, la consulenza genetica offre anche uno spazio per elaborare notizie serie e porre domande al riguardo.