La displasia diastrofica, nota anche come nanismo diastrofico, è una malattia rara che coinvolge le ossa, la cartilagine e i tessuti connettivi del corpo. Nelle persone con displasia diastrofica, la normale formazione dell’osso viene interrotta, con conseguente nanismo e danni alle articolazioni. Ci sono alcuni rischi speciali per la salute per le persone con questa condizione che possono essere particolarmente pericolosi durante l’infanzia.
Le origini genetiche di questa condizione risiedono nel gene SLC26A2, situato sul quinto cromosoma. La displasia diastrofica è una malattia genetica recessiva e qualcuno deve ereditare il gene da entrambi i genitori per sviluppare il nanismo. Ciò significa che i figli di un nano diastrofico non svilupperanno il nanismo diastrofico a meno che anche l’altro genitore sia portatore del gene. I test genetici e la consulenza possono essere utili per le persone con nanismo diastrofico e i loro genitori, sebbene ciò non sia certamente necessario.
Le caratteristiche della displasia diastrofica includono bassa statura e arti accorciati, insieme a deformità di mani e piedi. La scoliosi della colonna vertebrale è comune e molti pazienti sviluppano artrite e altri problemi articolari a causa di danni alla cartilagine delle articolazioni. Con l’età, alcune persone con displasia diastrofica hanno problemi di mobilità e hanno bisogno di usare bastoni, deambulatori, scooter o sedie a rotelle per la mobilità. Le persone possono anche sviluppare anomalie del cranio e le orecchie delle persone che hanno il disturbo tendono ad ispessirsi e a cambiare forma nel tempo.
Una delle principali preoccupazioni per le persone che hanno il disturbo sono le difficoltà respiratorie causate da variazioni della colonna vertebrale. È particolarmente preoccupante per i bambini con il disturbo. Anche le persone di tutte le età con displasia diastrofica possono essere a rischio durante l’anestesia. Si raccomanda di eseguire i raggi X per visualizzare la colonna vertebrale prima delle procedure chirurgiche in modo che l’anestesista possa completare l’intubazione in modo sicuro e corretto. È importante anche il monitoraggio dei segni di complicanze respiratorie durante le procedure chirurgiche.
Questa condizione può essere diagnosticata poco dopo la nascita ed è talvolta una diagnosi prenatale; i genitori con un bambino che ha la displasia diastrofica possono optare per il test prenatale con gravidanze successive da preparare in anticipo. Uno specialista in nanismo può fornire supporto e consulenza per aiutare i genitori a preparare e prendersi cura dei bambini con nanismo diastrofico e ci sono anche numerosi gruppi di supporto che includono persone con displasia diastrofica e le loro famiglie. Le donne con il disturbo possono e hanno figli propri, sebbene la gravidanza debba essere monitorata con particolare attenzione e il parto cesareo è generalmente raccomandato per la sicurezza della madre e del bambino.