Quali sono le cause del nanismo?

Le cause del nanismo sono piuttosto variabili, sebbene la maggior parte siano genetiche. Il nanismo non è necessariamente ereditato, spesso derivante da mutazioni spontanee, e può anche essere acquisito in alcune circostanze. Se qualcuno ha il nanismo, si possono raccomandare test per capire perché, con l’obiettivo di identificare le complicazioni che l’individuo potrebbe essere a rischio di sviluppare. Ciò consentirà alle persone di ricevere cure mediche adeguate alle loro esigenze.

Più comunemente, il nanismo è causato da una malattia genetica. Le persone possono avere mutazioni sui geni responsabili dello sviluppo scheletrico o della regolazione degli ormoni, che portano allo sviluppo di una bassa statura. Altre cause di nanismo possono includere malattie renali e squilibri ormonali, in particolare quelli che coinvolgono gli ormoni tiroidei e ipofisari. In questi casi, il nanismo può essere acquisito o il risultato di un problema genetico sottostante. In tutti i casi, un bambino con nanismo non riuscirà a raggiungere le pietre miliari dello sviluppo fisico come previsto, sebbene il bambino di solito sperimenti un normale sviluppo cognitivo.

I disordini metabolici possono anche portare al nanismo. Se le persone non possono assorbire i nutrienti, questo porta al nanismo a causa della malnutrizione. Le persone con condizioni come la celiachia possono sviluppare una bassa statura. I disturbi da accumulo sono un’altra delle cause del nanismo, poiché il corpo si basa sull’immagazzinamento di energia e sostanze nutritive per gli sviluppi fisici. Le persone che sperimentano privazioni estreme e malnutrizione svilupperanno anche il nanismo, poiché i loro corpi non ricevono supporto nutrizionale durante gli anni critici dello sviluppo.

I test genetici, gli esami del sangue e altri test medici possono essere utilizzati per saperne di più sul motivo per cui un bambino non si sviluppa come previsto. In una famiglia con una storia di nanismo, potrebbe esserci un aumento del rischio che i bambini ereditino geni noti per causare nanismo e questo può essere un problema durante la valutazione medica di un bambino che non sta crescendo come previsto. In altri casi, potrebbe non esserci una storia familiare o una spiegazione ovvia e talvolta sono necessari test approfonditi per comprendere le cause del nanismo.

Alcune cause del nanismo sono curabili e mentre i ritardi nello sviluppo non possono essere invertiti, il trattamento ridurrà il rischio di complicazioni future come tumori e insufficienza degli organi del corpo. In altri casi, non sono disponibili cure per la causa e l’obiettivo della cura del paziente è fornire al paziente tecnologie assistive e altri strumenti per navigare in un mondo progettato per persone molto più grandi. I genitori con nanismo possono discutere le loro condizioni con un consulente genetico se sono preoccupati di trasmettere la condizione ai loro figli.