In medicina, la displasia ossea è una condizione caratterizzata da una crescita ossea anormale, che si verifica più frequentemente nei bambini. Esistono moltissime varietà di displasia ossea, molte delle quali sono causate da malattie genetiche o da disturbi nei livelli di ormoni della crescita nel sangue. Sono anche spesso indicati come displasie scheletriche. A volte questi disturbi della crescita possono portare ad altri problemi come deformità degli arti che rendono difficile il movimento e deformità della colonna vertebrale, come la scoliosi.
Due delle più comuni condizioni di displasia ossea che colpiscono il sistema scheletrico dei bambini sono l’acondroplasia e l’ipocondroplasia. L’acondroplasia è la forma più comune di ciò che viene comunemente chiamato nanismo. Questa malattia ossea deriva da una mutazione genetica in un gene che controlla la crescita ossea. Si riconosce dai sintomi di arti molto corti e da una struttura facciale non comune con fronte lunga e naso ridotto. La lunghezza della colonna vertebrale negli individui affetti da acondroplasia è solitamente normale e, a parte le deformità del sistema scheletrico, questi individui spesso hanno una salute media.
L’ipocondroplasia è una condizione molto simile, ma la deformazione dello scheletro è meno grave. Gli arti sono principalmente colpiti e la struttura facciale appare molto più vicina alla normalità rispetto all’acondroplasia. Sebbene entrambe le sindromi siano dovute a una mutazione genetica, sembrano non essere correlate e un gene completamente diverso è responsabile dell’acondroplasia rispetto a quello dell’ipocondroplasia.
Laddove la displasia ossea è il risultato di una mutazione genetica, come nel caso della maggior parte dei pazienti, il trattamento disponibile è di portata limitata. La somministrazione di farmaci ormonali per stimolare la crescita può avere un effetto benefico, se effettuata quando il paziente è un bambino. Un altro trattamento che a volte viene eseguito è l’allungamento chirurgico degli arti. Si tratta di una procedura complessa e lunga che prevede l’utilizzo di innesti ossei e placche metalliche. Può portare a infezioni e varie complicazioni e sono necessarie più operazioni.
Per molti pazienti, il trattamento della displasia ossea è limitato alla gestione delle complicanze mediche e delle difficoltà di stile di vita che derivano dal disturbo. Le complicazioni possono includere mal di schiena, intorpidimento degli arti, dolori articolari e talvolta perdita dell’udito a causa dell’effetto della displasia ossea sul cranio e sulle strutture ossee dell’orecchio. Come per tutte le condizioni mediche, è necessaria la consulenza specifica di un medico per determinare la propria condizione e le potenziali cure disponibili.