La displasia fibrosa della malattia ossea è caratterizzata dal pesante accumulo di tessuto cicatriziale all’interno delle ossa. Questo tessuto cicatriziale si deposita al posto dell’osso normale e sano, il che porta a un graduale indebolimento delle ossa sfregiate. Le ossa più comunemente colpite sono il femore, la tibia, le ossa del bacino, le costole, l’omero della parte superiore del braccio e il cranio o le ossa facciali. Le ossa colpite da questa malattia sono suscettibili di deformità e hanno un alto rischio di frattura.
Lo sviluppo della displasia fibrosa è causato da una mutazione in un gene chiamato GNAS1, attivo nelle cellule ossee. Questa mutazione genetica fa sì che le cellule ossee depositino tessuto fibroso anziché osso sano. A differenza di molte altre malattie genetiche, questa non è ereditaria. Invece, la mutazione avviene spontaneamente durante lo sviluppo fetale.
Questa malattia ossea si presenta in due forme. Nella displasia fibrosa monostotica, solo un osso è interessato dalla deposizione di tessuto cicatriziale. Circa il 70% dei casi è di questo tipo. Nella displasia fibrosa poliostotica, la malattia colpisce più ossa. Questa forma della malattia è spesso associata alla sindrome di McCune-Albright, che può portare a lesioni cutanee e pubertà precoce oltre alla displasia ossea.
Spesso, le persone con la forma monostotica della malattia non sviluppano alcun sintomo. Quando sono coinvolte più ossa, sono probabili sintomi come dolore osseo, deformità ossee e fratture. Questi sintomi tendono a svilupparsi nella prima infanzia, spesso all’età di dieci anni. Le persone con malattia poliostotica possono anche avere difficoltà a camminare se sono coinvolte la coscia, la tibia o le ossa pelviche.
La diagnosi preliminare della displasia ossea fibrosa viene tipicamente effettuata sulla base di sintomi come dolore osseo e fratture ossee ricorrenti. La diagnosi viene confermata con esami di diagnostica per immagini come radiografie e risonanza magnetica. Questi test individuano la posizione del tessuto osseo malato e qualsiasi deformità ossea che potrebbe essersi sviluppata.
La displasia fibrosa è una malattia cronica e progressiva senza cura. Se qualcuno ha la malattia ma non mostra alcun sintomo, sarà sottoposto a regolari controlli per rilevare i primi segni di deformità ossea. In questi casi, il trattamento non è necessario a meno che non inizino a svilupparsi segni e sintomi della malattia.
Il trattamento per la displasia ossea fibrosa comprende sia i farmaci che le procedure chirurgiche. I farmaci includono pamidronato e alendronato, disponibili con i marchi Aredia® e Fosamax®. Questi farmaci aiutano a preservare il tessuto osseo sano e possono aumentare la densità ossea in alcune persone. La maggior parte delle persone assume questi farmaci per via orale; sono anche disponibili come iniezioni endovenose per le persone che non possono tollerare la forma orale a causa di irritazione gastrointestinale.
I trattamenti chirurgici includono procedure per riparare gravi fratture e crepe nell’osso, correggere le deformità ossee e stabilizzare le ossa vulnerabili con viti e placche metalliche. Le deformità ossee possono anche essere prevenute fissando internamente le ossa con strutture metalliche di supporto.