La fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP) è una malattia genetica molto rara che causa disfunzioni nei tessuti connettivi del corpo. Quando si verifica una lesione a muscoli, tendini o legamenti, la mutazione genetica responsabile della FOP provoca la sostituzione del tessuto danneggiato con la crescita ossea. Questo è stato chiamato il processo graduale di “trasformarsi in pietra”. Alla fine la FOP provoca la paralisi totale del corpo ed è fatale. La maggior parte delle persone con la condizione non vive oltre i trent’anni, anche se alcune persone hanno vissuto fino ai quaranta con la condizione.
La FOP rimane una condizione difficile e ancora incurabile. I primi episodi di crescita ossea anormale tendono a verificarsi prima che un bambino abbia dieci anni. L’unico indicatore possibile della FOP nel neonato sono gli alluci leggermente corti. Questo può essere facilmente trascurato.
Spesso, la crescita anormale delle ossa appare quasi “da un giorno all’altro” e spesso all’inizio si pensa che sia un cancro. Questa diagnosi errata può creare più problemi alla persona con la FOP, perché le biopsie dei “tumori” della crescita ossea portano a più danni al tessuto connettivo, e quindi a una maggiore crescita ossea. Sfortunatamente, la malattia è così rara, che colpisce solo una persona su due milioni, che è frequente una diagnosi errata. Molti medici possono passare tutta la vita a curare i pazienti senza incontrare una persona con la FOP.
I progressi della FOP sono devastanti da guardare per i genitori e gli amici di coloro che ne sono affetti. Gradualmente, man mano che si subiscono più danni muscolari e tissutali, la persona diventa essenzialmente bloccata all’interno del proprio corpo. Una volta raggiunta la diagnosi, l’attività deve essere attentamente monitorata e devono essere evitati molti tipi di attività che potrebbero causare danni. Anche un semplice livido, un’iniezione o una caviglia storta possono creare più crescita ossea poiché il corpo tenta di ripararsi in modo errato.
Non puoi, come potresti essere normalmente in grado di fare, rimuovere chirurgicamente l’osso in crescita nei pazienti con la FOP. Qualsiasi intervento chirurgico accelererebbe ulteriormente la crescita dell’osso. Questo a sua volta porterebbe a una morte più rapida per la condizione.
Nel 2006, il dottor Fred Kaplan, chirurgo ortopedico dell’Università della Pennsylvania, è stato in grado di identificare l’unico gene responsabile della condizione. Questa identificazione ha portato a sperare tra le famiglie con bambini con la FOP che il gene potrebbe alla fine essere “spento”. Kaplan, che è il principale esperto di FOP, sta ora lavorando diligentemente per una cura alla malattia che, sebbene rara, è sempre fatale e straziante.