Malattia del collagene è un termine che si riferisce a disturbi che coinvolgono il collagene, un tipo di proteina presente in molte forme di tessuto connettivo. Il collagene è molto duro e ha una consistenza simile alla colla. Costituisce circa il 30% delle proteine presenti nel corpo ed è un componente importante della struttura fisica del corpo. Le malattie che coinvolgono il collagene possono portare a una serie di problemi di salute.
Storicamente, questo termine è stato usato per riferirsi a malattie del tessuto connettivo, note anche come malattie autoimmuni sistemiche. Le persone a volte si riferivano a tali condizioni come “malattie vascolari del collagene”. Questo uso del termine è considerato obsoleto, ma appare ancora in alcuni vecchi libri di testo e cartelle cliniche. Alcuni esempi di malattie autoimmuni sistemiche includono l’artrite reumatoide, il lupus eritematoso sistemico, la sclerodermia e la dermatomiosite.
Nella vera malattia del collagene, il collagene stesso è coinvolto nel processo patologico. Il collagene può infiammarsi e questo può portare a rotture del tessuto connettivo che causano problemi come dolori articolari, indolenzimento, dolorabilità e debolezza muscolare. Ciò si verifica comunemente perché il sistema immunitario identifica erroneamente il collagene come un invasore e inizia ad attaccarlo. Il collagene si rompe in risposta e il corpo può avere difficoltà a sostituire il collagene danneggiato.
Alcuni difetti del collagene sono genetici. Alcune condizioni congenite possono interferire con la capacità di produrre collagene. Molte persone con disturbi genetici del tessuto connettivo non producono abbastanza collagene, non possono produrre i giusti tipi di collagene o producono un eccesso di collagene. Una malattia congenita del collagene può portare a problemi con il tessuto connettivo che possono portare a una serie di problemi da danni agli organi a muscoli sottodimensionati o deboli.
Può anche essere acquisita una malattia del collagene. Alcuni tipi di infezioni sono state collegate a danni al collagene, comprese malattie che possono agire come fattori scatenanti per causare disturbi autoimmuni, in cui il corpo inizia ad attaccare se stesso. Le persone possono anche sviluppare disturbi del collagene a causa di lesioni ripetute, tumori, risposte ai farmaci e altri eventi.
Quando un medico sospetta che un paziente abbia una malattia del collagene, possono essere richieste biopsie in modo che il tessuto connettivo dell’area interessata possa essere esaminato al microscopio. Verrà eseguita un’anamnesi completa e verrà eseguito un esame fisico. Queste informazioni verranno utilizzate per sviluppare una diagnosi in modo che il medico possa discutere il trattamento o la gestione della malattia. Per alcune condizioni, non sono disponibili cure e il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi, sul mantenimento del comfort dei pazienti e sul monitoraggio dei pazienti per segni di complicanze.