La malattia di Sandhoff è una malattia estremamente impegnativa che assomiglia nel modo in cui viene espressa a Tay-Sachs; a volte è chiamato una forma seria di Tay-Sachs e altre volte è identificato come un suo parente stretto. Entrambe le malattie tendono ad essere fatali e colpiscono il corpo in modo simile, ma Sandhoff potrebbe essere più probabile che si verifichi in una popolazione più ampia di persone. La malattia di Tay-Sachs tende a manifestarsi molto probabilmente nella popolazione ebraica. Entrambe le malattie distruggono il sistema nervoso consentendo un accumulo di lipidi negli organi principali, che alla fine distrugge il funzionamento e provoca la morte.
Ci sono in realtà tre forme di malattia di Sandhoff e queste sono classificate quando si verificano. La più comune è la forma infantile, che tende a causare la morte all’età di tre anni. Esistono anche forme giovanili o ad esordio tardivo/adulto. In questi casi l’enzima necessario per abbattere i lipidi può essere prodotto in una certa misura, ma è ancora troppo corto per essere pienamente efficace. Il tipo può determinare maggiormente la qualità e la durata della vita, con i tipi a esordio tardivo che probabilmente portano a una durata della vita molto più lunga.
I sintomi della malattia di Sandhoff includono cambiamenti nella forma della testa mentre il cervello si espande, sviluppo di convulsioni, perdita della funzione motoria, cecità e contrazioni muscolari. Possono comparire altri sintomi, e questi potrebbero essere in misura maggiore o minore a seconda del tipo. In definitiva i depositi di grasso, specialmente nel cervello, si traducono in una funzione cerebrale gravemente ridotta che non sostiene la vita.
Come con Tay-Sachs, la malattia di Sandhoff non ha cura. Continua ad esserci la speranza di una cura e i ricercatori guardano a nuove tecnologie come la ricerca sulle cellule staminali per trovare un modo per compensare gli enzimi mancanti che consentono l’accumulo di lipidi. Potrebbero esserci opportunità di partecipare a studi clinici, data la spinta a curare questa malattia. Organizzazioni come il National Institutes of Health degli Stati Uniti possono disporre di informazioni sugli studi clinici e anche i medici che supportano le persone con malattia di Sandhoff possono possedere tali informazioni.
In assenza di una cura, è importante comprendere il modo in cui viene ereditata la malattia di Sandhoff. Il modello di ereditarietà è chiamato autosomico recessivo, il che significa che entrambi i genitori devono portare un gene recessivo affinché la condizione si verifichi in un bambino in qualsiasi fase della vita. Le persone potrebbero avere un gene per questo se avessero un fratello con Sandhoff o se i loro genitori avessero un fratello con la condizione.
Quando entrambi i potenziali genitori sono portatori di un gene recessivo, hanno una probabilità del 25% per ogni gravidanza di avere un figlio con la malattia di Sandhoff. C’è anche una possibilità su due che un bambino abbia un gene recessivo. Sebbene questo gene non sia espresso, significa che i portatori avrebbero bisogno di test genetici con i partner più avanti nella vita. Con i test, i genitori possono determinare se sono a rischio o se intendono correre il rischio di avere un figlio che potrebbe sviluppare questa condizione.