L’emofilia B viene talvolta definita malattia di Natale perché un ragazzo di nome Stephen Christmas è stato il primo paziente a cui è stata riconosciuta questa forma di emofilia. Esistono diversi tipi di emofilia e tutte sono malattie che causano problemi di coagulazione del sangue. La malattia di Natale è caratterizzata da quantità insufficienti di una proteina plasmatica che coagula il sangue chiamata fattore IX. È una condizione ereditaria causata da un gene recessivo sul cromosoma X; le femmine che hanno un altro cromosoma X che potrebbe impedire l’espressione del gene recessivo, possono quindi essere portatrici di questa malattia e non presentare alcun sintomo. L’emofilia B è molto più diffusa nei maschi che non hanno un secondo cromosoma X per proteggerli dal gene recessivo che lo causa.
Le donne portatrici del gene recessivo che causa la malattia di Natale hanno una probabilità del 50% di trasmettere il gene sia ai loro figli che alle loro figlie poiché contribuiscono con un cromosoma X ai loro figli. I ragazzi che ereditano il gene dalle loro madri avranno sempre la malattia perché il cromosoma Y non impedisce al gene di esprimersi. Un ragazzo non può ereditare la malattia da suo padre poiché riceve solo un cromosoma Y da suo padre. Le ragazze ereditano un cromosoma X sia dalla madre che dal padre, quindi svilupperanno la malattia solo se ereditano il gene da entrambi i genitori e saranno semplicemente portatrici se ereditano il gene da un solo genitore. Le donne con emofilia B trasmetteranno sempre il gene ai loro figli poiché entrambi i loro cromosomi X hanno il gene, e gli uomini con emofilia B trasmetteranno sempre il gene alle loro figlie poiché il loro unico cromosoma X porta il gene.
La gravità della malattia di Natale di solito dipende da quanto fattore IX è presente nel sangue. Se i livelli di fattore IX sono estremamente bassi, i pazienti possono manifestare sanguinamento spontaneo senza una ragione apparente. I pazienti i cui livelli sono da leggermente a moderatamente bassi possono sanguinare eccessivamente solo in seguito a lesioni o interventi chirurgici. I sintomi dell’emofilia grave sono generalmente più facili da rilevare e in genere includono lividi pesanti, articolazioni gonfie o dolorose, sangue nelle urine o nelle feci, sangue dal naso e sanguinamento prolungato in seguito a traumi o lesioni. Le persone con lieve emofilia potrebbero non manifestare sintomi fino a quando non vengono sottoposte a una procedura dentale o a un intervento chirurgico che provoca sanguinamento abbondante.
La malattia di Natale viene curata integrando il sangue di un paziente con concentrati di fattore IX. Questi concentrati possono essere somministrati a casa in base alle necessità ogni volta che un paziente inizia a sanguinare, oppure possono essere prescritti da medici e dentisti prima di determinate procedure per prevenire forti emorragie. Le persone che hanno una grave emofilia B potrebbero dover essere trattate regolarmente con concentrati di fattore IX come misura preventiva.
Con il trattamento, le persone affette dalla malattia di Natale generalmente possono condurre una vita relativamente normale. Tuttavia, esiste il rischio di complicazioni di salute causate da un’eccessiva emorragia, inclusi danni articolari ed emorragie intracerebrali. Altri rischi associati alla malattia di Natale includono la contrazione dell’epatite B a causa della frequente esposizione ai prodotti sanguigni, lo sviluppo di trombosi dopo il trattamento e lo sviluppo di inibitori del fattore IX che possono rendere inefficace il trattamento.