Una mutazione somatica è una mutazione genetica che si verifica in una cellula somatica dopo il concepimento. Queste mutazioni possono portare a una varietà di problemi medici e i laici comunemente le associano specificamente ai tumori. Le mutazioni somatiche possono essere identificate esaminando il materiale genetico in una cellula dubbia e confrontandolo con una cellula di altre parti del corpo; il DNA nelle due cellule sarà diverso, nonostante il fatto che non dovrebbe essere.
Esistono due tipi di cellule: cellule somatiche e cellule germinali. Le cellule germinali alla fine danno origine ai gameti, mentre le cellule somatiche danno origine a tutto il resto. Se una mutazione somatica si verifica in utero, tutte le cellule che discendono dalla cellula somatica porteranno la mutazione. Ciò si traduce in una situazione chiamata mosaicismo genetico, in cui alcune delle cellule del corpo di qualcuno hanno un DNA diverso dalle altre cellule.
Una mutazione somatica in utero può portare a problemi come difetti alla nascita, con la cellula danneggiata che trasmette il DNA danneggiato ai suoi discendenti e causa malformazioni. In altri casi, qualcuno può rimanere con il mosaicismo, ma senza problemi esteriori. Dopo la nascita, una mutazione somatica può portare allo sviluppo di un cancro se i regolatori di crescita nella cellula sono danneggiati, causando la replicazione fuori controllo della cellula, creando nuove cellule che faranno lo stesso.
Le mutazioni somatiche non possono essere ereditate, perché non coinvolgono le cellule germinali. Questo tipo di mutazione è talvolta chiamato “mutazione acquisita”, riferendosi al fatto che non è il risultato dell’ereditarietà di una mutazione da un genitore. Ad esempio, una donna che sviluppa il cancro al seno non trasmetterà il cancro al seno a suo figlio. Tuttavia, il rischio di una mutazione somatica può essere aumentato dalla presenza o assenza di determinati geni ereditari, il che significa che i figli di una donna con cancro al seno possono essere a maggior rischio e possono essere testati per scoprire se i geni sono collegati con cancro al seno sono presenti nel loro DNA.
Le mutazioni somatiche possono verificarsi per una serie di motivi. Alcuni sembrano essere il risultato dell’esposizione a tossine o radiazioni che interferiscono con il processo di divisione cellulare. Altri sono spontanei, si verificano come risultato di un errore casuale nel processo di divisione cellulare. Data la lunghezza del genoma, si verificano errori occasionali nelle singole cellule, e infatti il corpo è codificato per distruggere le cellule somatiche che sono mutate, anche se non sempre ha successo.