La sindrome CHARGE è una condizione genetica che compare in circa uno su 10,000 neonati. Questa condizione estremamente rara è associata ad anomalie sull’ottavo cromosoma e può manifestarsi in vari modi. Molte persone con la sindrome CHARGE vivono una vita molto attiva e appagante e l’indipendenza è un’opzione per molti pazienti, se ricevono le cure di supporto adeguate mentre crescono in modo che possano imparare a navigare nella società.
Il termine “CHARGE” è un acronimo che include le principali anomalie fisiche legate a questa sindrome: coloboma, difetti cardiaci, atresia delle coane, ritardo dello sviluppo, anomalie genitali e anomalie dell’orecchio. La condizione è stata descritta per la prima volta come associazione CHARGE nel 1979 e successivamente è stata modificata in sindrome CHARGE quando la ricerca genetica ha rivelato le anomalie cromosomiche responsabili della condizione. Per essere diagnosticato con CHARGE, un bambino deve avere almeno quattro delle sei anomalie comuni.
Il coloboma, una condizione in cui appare un buco intorno alle strutture dell’occhio, può causare cecità e problemi alla vista, e anche se i pazienti non hanno coloboma, possono avere altri problemi agli occhi come occhi troppo piccoli o occhi mancanti. I problemi cardiaci per i pazienti CHARGE sono piuttosto vari, ma spesso correggibili. L’atresia choanae è una condizione causata da passaggi nasali parzialmente bloccati o sigillati e alcuni pazienti hanno anche labiopalatoschisi e altri difetti alla nascita legati allo sviluppo incompleto nell’utero.
Il ritardo dello sviluppo può variare da ritardi di sviluppo nel cervello a crescita lenta. Le anomalie genitali osservate nei pazienti CHARGE includono anche problemi al tratto urinario e molti hanno anche problemi con il sistema endocrino, con ghiandole che producono gli ormoni necessari. Le anomalie dell’orecchio possono variare dalla sordità totale alla perdita parziale dell’udito. I pazienti possono anche sviluppare problemi come anomalie del sistema nervoso centrale, basso tono muscolare, scoliosi e anomalie renali. Anche i problemi comportamentali sono comuni, sebbene questi possano essere spesso affrontati con un’assistenza compassionevole che si concentra sul fornire al paziente opportunità di apprendere, comunicare e sperimentare il mondo.
Alcuni bambini nascono con anomalie così gravi che è improbabile che sopravvivano all’infanzia e alla fanciullezza. Altri bambini con sindrome CHARGE possono essere trattati e possono vivere bene fino all’età adulta. I trattamenti possono includere interventi chirurgici per gestire i difetti alla nascita, farmaci per compensare gli ormoni mancanti e terapia fisica e occupazionale. I pazienti con sindrome CHARGE hanno bisogno di sostenitori sotto forma di genitori, terapisti, insegnanti e medici che forniranno loro numerose opportunità di arricchimento educativo e personale.
Come molti bambini con disabilità dello sviluppo, a volte si presume che i bambini con sindrome CHARGE non siano curabili, ma in realtà hanno la stessa capacità di sviluppo emotivo e intellettuale di tutti gli altri e molti di loro danno un contributo insostituibile alla società.