La sindrome di Klippel-Feil è una condizione in cui diverse vertebre del collo sono fuse insieme. Questo disturbo si sviluppa nelle prime fasi dello sviluppo del bambino, di solito nei primi uno o due mesi. Si manifesta in un limitato movimento del collo e della testa, posizione di riposo scomoda della testa e collo corto e può causare una serie di condizioni secondarie.
Ci sono sette vertebre nel collo e nella sindrome di Klippel-Feil ce ne sono almeno due che non sviluppano la separazione che normalmente consente alle vertebre di muoversi. È anche possibile fondere insieme più di due vertebre; più sono fusi, maggiori sono i sintomi. I segni esteriori di un problema possono includere un’attaccatura dei capelli bassa nella parte posteriore che scende più in basso del normale sul collo, nonché un collo relativamente corto e caratteristiche facciali asimmetriche. C’è anche un alto caso di scoliosi riscontrato in individui con sindrome di Klippel-Feil. Poiché la fusione delle vertebre avviene prima della nascita, la condizione è sempre presente.
La salute del collo e della colonna vertebrale è vitale per la salute del resto del corpo; a causa di questa relazione, ci sono anche una serie di condizioni associate alla sindrome di Klippel-Feil. Un individuo può avere difficoltà a deglutire o masticare, essere vulnerabile a frequenti mal di testa o vertigini e mostrare vari gradi di visione offuscata o sordità. Ci sono una serie di sintomi e carenze associati al disturbo; alcuni individui possono avere palatoschisi, tumori cranici o anomalie del sistema urinario gravi quanto un rene mancante.
La prognosi varia con la gravità di ciascun caso. Con un trattamento adeguato, molti individui nati con la sindrome di Klippel-Feil sviluppano conseguenze minime dal disturbo. I sintomi meccanici come una gamma limitata di movimento del collo e della testa possono essere trattati e ridotti al minimo con la terapia fisica. In altri casi più gravi, un individuo può rimanere paralizzato dopo un piccolo trauma al collo o alla colonna vertebrale, quindi è necessario prestare estrema attenzione in tutte le attività. Non importa quale sia la gravità, quelli con la sindrome di Klippel-Feil dovrebbero evitare gli sport di contatto e altre attività in cui esiste la possibilità di traumi fisici o di subire lesioni da impatto.
La maggior parte dei casi comporta una sorta di terapia fisica nel trattamento. Altre opzioni includono la chirurgia o l’attenta applicazione della trazione per aumentare il movimento e ridurre l’impatto di altri sintomi. In alcuni individui, le vertebre che non sono fuse possono diventare più flessibili delle vertebre che si trovano nelle spine sane, compensando le aree con mancanza di movimento.